ΠΕΙΡΑΜΑΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ LEBER
Κ ΚΟΥΖΗ-ΚΟΛΙΑΚΟΥ
Επιστήμονες του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας των ΗΠΑ (ΝΙΗ) ανέπτυξαν ένα πρωτοποριακό πειραματικό μοντέλο θεραπείας της νόσου του Leber. Η νόσος του Leber είναι μια κληρονομική οπτική νευροπάθεια η οποία συνοδεύεται με σημαντική απώλεια όρασης. Επιστήμονες από το πανεπιστήμιο του Μαϊάμι δημιούργησαν ένα πρωτόκολλο γονιδιακής θεραπείας της νόσο υ του Leber το οποίο εφάρμοσαν πειραματικά. Αρχικά δημιούργησαν τη νόσο και στη συνέχεια εφάρμοσαν τη θεραπεία. Η νόσος του Leber είναι μια από τις πολλές ασθένειες που οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις , οι οποίες καταστρέφουν τις πηγές ενέργειας των κυττάρων που είναι τα μιτοχόνδρια. Οι μεταλλάξεις αυτές αφορούν το μιτοχονδριακό DNA, το οποίο ενοχοποιείται και για πολλές ακόμη ασθένειες. Ο καθηγητής Guy στο Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι είναι ο πρώτος ο οποίος εντόπισε και στόχευσε το μοτοχονδριακό DNA σε ανθρώπους και πειραματόζωα. Η συχνότητα εμφάνισης της μετάλλαξης στην Αγγλία είναι 1/30.000 πληθυσμού. Πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι η σταδιακή απώλεια της όρασης και των χρωμάτων, η οποία αρχίζει από την ηλικία των 13 έως 20 ετών και η οποία οφείλεται στην νέκρωση των γαγγλιακών κυττάρων από τις απολήξεις των οποίων σχηματίζεται το οπτικό νεύρο. Ο καθηγητής Guy τα τελευταία 15 χρόνια βελτιώνει τη μέθοδο εισαγωγής του υγιούς γονιδίου στα μιτοχόνδρια με τη νόσο Leber, χρησιμοποιώντας πρωτεΐνες που προσλαμβάνει το μιτοχόνδριο κάτι το οποίο είναι δύσκολο και έχει περιορισμούς. Η γονιδιακή θεραπεία του γονιδίου ND4 με το οποίο πειραματίζεται ευθύνεται για το 70% των ασθενών με Leber. Επί του παρόντος η πειραματική θεραπεία είναι αποτελεσματική, χρειάζεται όμως η τυποποίηση της και η δοκιμή στον άνθρωπο. Είναι όμως γεγονός η διάσωση των γαγγλιακών κυττάρων μετά τη θεραπεία και για το λόγο αυτό στους ασθενείς θα πρέπει να εφαρμόζεται στα αρχικά στάδια της νόσου πριν υπάρξει εκτεταμένη καταστροφή των γαγγλιακών νευρικών κυττάρων.