Χρήσιμα εργαλεία

Γονιδιακή θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Εγκρίθηκε από τον FDA ένα νέο φάρμακο για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (ΝΜΑ), το πλέον ακριβό φάρμακο στον κόσμο σήμερα με κόστος ανά ασθενή 2,1 εκατομμύρια δολάρια. Η θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί  σε παιδιά κάτω των δύο ετών. Για τη θεραπεία αυτή συλλέγονται τα βλαστοκύτταρα του παιδιού κατά τη γέννηση του από τον πλακούντα,  τα οποία είναι  αιμοποιητικά και μεσεγχυματικά.  Στα βλαστοκύτταρα αυτά γίνεται διόρθωση του παθολογικού γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για την ΝΜΑ, και θεραπευμένα επαναχορηγούνται στον ασθενή.  Σύμφωνα με τη  NOVARTIS οι ασθενείς ζουν σχεδόν φυσιολογική ζωή και η θεραπεία μπορεί να επαναληφθεί εάν χρειαστεί.

Η ΝΜΑ είναι μία  ασθένεια η οποία  κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή ασθένεια των παιδιών στην Ελλάδα (1-14 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης (SMN – survival of motor neuron) η οποία έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες.

Σε όσο πιο μικρή ηλικία εμφανίζονται τα συμπτώματα τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται μεγάλη μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κυρίως σώμα, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει αδυναμία στο λαιμό και το πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, οι οποίες καταλήγουν σε σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζεται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών.

Το ερώτημα το οποίο έχει τεθεί είναι εάν οι γονιδιακές θεραπείες οι οποίες υπόσχονται την σχεδόν φυσιολογική ζωή  των ασθενών μπορούν να υποστηριχτούν από τα συστήματα  υγείας των χωρών. Η  παραγωγός εταιρεία NOVARTIS απαντά ότι το κόστος της θεραπείας είναι μικρότερο από το κόστος υγείας ενός ασθενή με την νόσο αυτή, το οποίο είναι 4,1 εκατομμύρια στα 10 χρόνια.

Το κόστος της θεραπείας δεν πρέπει να είναι απαγορευτικό για τον ασθενή και τα συστήματα υγείας των κρατών.

Φύλαξη βλαστοκυττάρων Biohellenika - Κατασκευή Ιστοσελίδων Hexabit - W3C - Pagespeed - ACheckerβαφη αυτοκινητου