biohellenika espa

Χρήσιμα εργαλεία

 

Τι πρέπει να γνωρίζω

Μάθετε για τις χρήσεις των βλαστοκυττάρων

 

Ενημερωτικό Υλικό

Μάθετε για τις χρήσεις των βλαστοκυττάρων

 

Κλείστε ραντεβού εδώ

Ενημερωθείτε υπεύθυνα για τα βλαστοκύτταρα

Στη Biohellenika λειτουργεί πλήρες εργαστήριο μοριακών αναλύσεων στο οποίο ερευνάται η υπογονιμότητα στον άνδρα και στη γυναίκα. Οι εξετάσεις οι οποίες γίνονται είναι οι πλέον σύγχρονες, ακριβείς και προσφέρουν σαφές διαγνωστικό αποτέλεσμα. 

Σήμερα η πραγματοποίηση των εξετάσεων αυτών βοηθάει τα ζευγάρια διότι:

  • Προβλήματα υπογονιμότητας απασχολούν το 10-15% των ζευγαριών.
  • Στο 40% αυτών η υπογονιμότητα αφορά τις γυναίκες και στο 40% τους άνδρες.
  • Αιτιολογικοί παράγοντες: Γενετικοί, θρομβοφιλία, ιογενείς και μη λοιμώξεις.
  • Θρομβοφιλία
  • Ιογενείς λοιμώξεις: ερπητοϊοί  όπως ο ανθρώπινος μεγαλοκυτταροϊός (CMV) και ο απλός έρπητας (HSV type 2) ευθύνονται για το 70% των περιστατικών της γυναικείας υπογονιμότητας, αλλά και σοβαρών βλαβών στα νεογνά μετά τη γέννηση τους.
  • Μη ιογενείς λοιμώξεις: Στο 30-40% των περιστατικών της γυναικείας υπογονιμότητας ανευρίσκονται σημαντικές βλάβες στις σάλπιγγες.
  • Στο 72%  αυτών των γυναικών η αιτιολογία είναι λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων από διάφορους μικροοργανισμούς, χαρακτηριστικά αναφέρεται το τοξόπλασμα, τα χλαμίδια, το ουρεόπλασμα και άλλα.
  • Οι παραπάνω μικροοργανισμοί καθώς και ο απλός έρπητας πρέπει να ελέγχονται πριν από τη σύλληψη, ενώ o επανέλεγχος τους μαζί με έλεγχο του μεγαλοκυτταροιού απαιτείται κατά τον 3ο μήνα της κύησης.
  • Ειδικά για τις περιπτώσεις ιογενών λοιμώξεων (μεγαλοκυτταροϊός) είναι σημαντικό τα αποτελέσματα να δίδονται ποσοτικά  ώστε να είναι καλύτερη η παρακολούθηση της ανταπόκρισης της ασθενούς στη φαρμακευτική αγωγή.
  • Η ανίχνευση των παραπάνω μικροοργανισμών με την εφαρμογή της ποσοτικής Real Time PCR είναι πολύ πιο ακριβής από την κλασική μέθοδο ανίχνευσης αντισωμάτων ή πραγματοποίησης μικροβιακών καλλιεργειών, λόγω της ανίχνευσης του  ίδιου του γενετικού υλικού των ανωτέρω οργανισμών.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

Α. ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Πλήρης θρομβοφιλικός έλεγχος (20 μεταλλάξεις):  G1691A, H1299R, MTHFR C677T, MTHFR A1289C, PROTHROMBIN G20210A, β FIBRINOGEN-455 G .A, Factor XIII V34L, PAI1-675 4G/5G, PAI-1-844 G.A, GPIIIa L33P (HPA-1), Apo B R3500Q, Apo E C526T, Apo E T388C, ACEI/D, GPla (C807T), PAI-2 C1238G, Enos  G298A, EPCR A 4600G (H3), EPCR G4678C (H1), LPA A5673G

Πλήρης θρομβοφιλικός έλεγχος για 13 μεταλλάξεις εκ των ανωτέρω

Προδιάθεση Θρομβοφιλίας. 3 γονίδια, 4 μεταλλάξεις

Μοριακή μελέτη των γονίδιων F5 (Factor V Leiden), F2 (Factor II)-προθρομβίνη (G20210A) και MTHFR (C677T,A1298C)

Κάθε μία μετάλλαξη  θρομβοφιλίας χωριστά

Β. ΕΛΕΓΧΟΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

HLA κοιλιοκάκη (DQ2, DQ8)

HLA Β27

Ιστοσυμβατότητα  (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP)

Γ. ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Μετάλλαξη ΔF508 (~54%

34 συχνές μεταλλάξεις

139 μεταλλάξεις

186 μεταλλάξεις  (~89%)  συνήθεις μεταλλάξεις στην Ελλάδα Ε822Χ

186 μεταλλάξεις  (~89% ως ανωτέρω) + ΔF508 συζύγου

1700 μεταλλάξεις + MLPA (~100% - ~20 μέρες)          

1700 μεταλλάξεις (~99,6%  των μεταλλάξεων) χωρίς MLPA

Ανάλυση  του γονιδίου CFTR

Δ. ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ-ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Καρυότυπος περιφερικού αίματος ατόμου

Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους

Μοριακός καρυότυπος περιφερικού αίματος υψηλής ανάλυσης

Καρυότυπος και Alpha-Fetoprotein

Ε. ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΚΑΙ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ 6 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ. ΕΠΙΛΟΓΗ 4 ΕΞ ΑΥΤΩΝ 

34 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

Εύθραυστο Χ χρωμόσωμα

23 μεταλλάξεις της β Θαλασσαιμίας

Συγγενής κώφωση (CX26) οι συχνότερες μεταλλάξεις

3 μεταλλάξεις της αιμοχρωμάτωσης

Κύριες διαγραφές της  Duchenne-Backer Μυϊκής δυστροφίας

ΣΤ. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΜΗΤΕΡΑΣ 

Κυστική  ίνωση  (139 μεταλλάξεις), Εύθραυστο Χ, Κληρονομική κώφωση, φορέας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Ζ. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΠΑΤΕΡΑ 

Κυστική  ίνωση  (139 μεταλλάξεις), Κληρονομική κώφωση, φορέας Νωτιαίας Μυϊκής ΑτροφίαςΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ-ΚΑΘ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

Καρυότυπος

Καρυότυπος ζεύγους

FSHR (FSH receptor)

Γονίδιο GALT

Γονίδιο HLA-G

INHIBIN B

AMH

X FRAGILE (FRAXA)

X FRAGILE (FRAXE)

20 γονίδια θρομβοφιλίας

Εξέταση 50 γονιδίων σχετιζόμενων με καρδιαγγειακές παθήσεις

Η. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ

Καρυότυπος

34 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

139  μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

186 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (89%)+ΔF508

Πλήρης  ανάλυση του γονιδίου CFTR

FISH στο σπερματικό υγρό

Μικροδιαγραφές στο Υ χρωμόσωμα

TUNEL test (DNA fragmentation

Θ. ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΩΝ

Ανάλυση 43 γονιδίων με  ΝGS για την κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια

Έλεγχος αιφνίδιου θανάτου με πλήρη ανάλυση 550 γονιδίων σχετιζόμενων  με 700 κληρονομικές παθήσεις. Συνιστάται έλεγχος του ζεύγους  

 

Έλεγχος προδιάθεσης καρδιαγγειακών παθήσεων

 

 

Φύλαξη βλαστοκυττάρων Biohellenika - Κατασκευή Ιστοσελίδων Hexabit - W3C - Pagespeed - AChecker