Χρήσιμα εργαλεία

native test

Πληροφορίες σχετικά με το μη επεμβατικό τεστ προγεννητικού ελέγχου, NATIVA, με ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας

To NATIVA είναι ένα νέας γενιάς, αναίμακτο και μη επεμβατικό τεστ προγεννητικού ελέγχου, το οποίο ανιχνεύει κατά τη διάρκεια της κύησης τις συχνότερες χρωμοσωμιακές βλάβες του εμβρύου. To τεστ χρησιμοποιεί το ελεύθερο, εμβρυϊκό DNA, που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας και ανιχνεύει τις τρισωμίες:

  • 21 (σύνδρομο Down),
  • 13 (σύνδρομο Patau ),
  • 18 (σύνδρομο Edwards),
  • το φύλο του εμβρύου,
  • καθώς και τις ανωμαλίες του φύλου, (ΧΟ, ΧΧΧ,ΧΧΥ, ΧΥΥ).

Μη επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Η Biohellenika σας προσφέρει το προγεννητικό τεστ NATIVA, ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που ανιχνεύει πολλαπλές γενετικές βλάβες του εμβρύου χρησιμοποιώντας το αίμα της μητέρας με >99% διαγνωστική ακρίβεια.

Το τεστ NATIVA πραγματοποιείται στο ελεύθερο εμβρυικό DNA το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας από την 5η εβδομάδα της κύησης και η ποσότητα του αυξάνει με την πρόοδο της κύησης. Μετά την 10η εβδομάδα η συγκέντρωση του στο αίμα της μητέρας είναι σημαντική ώστε να χρησιμοποιείται με ασφάλεια.

Η διαγνωστική αξία όλων των μη επεμβατικών τεστ εξαντλείται στις πρώτες 17 εβδομάδες της κύησης, εντός των οποίων θα πρέπει και να πραγματοποιούνται. Σε μεγαλύτερη ηλικία κύησης αν και προσφέρουν το ίδιο διαγνωστικό αποτέλεσμα, η δυνατότητα διακοπής της κύησης επί θετικού αποτελέσματος είναι δυσκολότερη.

Το τεστ χρησιμοποιεί την τεχνολογία και τα προγράμματα της ILLUMINA, στηρίζεται στην μαζική και παράλληλη ανάλυση του DNA και έχει τη δυνατότητα να δώσει το αποτέλεσμα εντός ολίγων ωρών.

Το τεστ NATIVA είναι πιστοποιημένο με CE-IVD και πληροί όλες τις απαιτήσεις που προβλέπονται από την Ευρωπαϊκή Ένωση για τα ιατρικά προϊόντα.

Αξιολόγηση του αποτελέσματος

Το NATIVA είναι ένα μη επεμβατικό διαγνωστικό τεστ υψηλής ακρίβειας. Αξιολογήθηκε επί 3107 δειγμάτων γνωστού και επιβεβαιωμένου αποτελέσματος. Η πιθανότητα λάθους υπολογίζεται στο 0.68%. Στην σπάνια περίπτωση αδυναμίας έκδοσης αποτελέσματος   συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.  Τα μη επεμβατικά διαγνωστικά τεστ  δεν ενδείκνυνται σε μητέρες οι οποίες πάσχουν από αυτοάνοσο ή κακόηθες νόσημα,  έχουν λάβει μεταγγίσεις αίματος τον τελευταίο χρόνο και στην περίπτωση  του ενδομήτριου θανάτου ενός εκ των διδύμων. Στην περίπτωση του αποθανόντα διδύμου δεν μπορεί να υπολογιστεί ο χρόνος απομάκρυνσης του DNA του από την κυκλοφορία και  ως εκ τούτου δεν μπορεί να δοθεί αποτέλεσμα. 

Η αιμοληψία γίνεται στα εργαστήρια της Biohellenika σε ειδικό κιτ ή το κιτ αποστέλλεται στη διεύθυνση σας και στη συνέχεια θα το αποστείλετε στην εταιρεία αμέσως μετά την αιμοληψία. Η αιμοληψία συνίσταται να γίνεται μετά τη 12η εβδομάδα. Η ποσότητα του αίματος της μητέρας που απαιτείται είναι 10ml.

Θα λάβετε τα αποτελέσματα σε 6 εργάσιμες ημέρες μετά την παραλαβή της αιμοληψίας από το εργαστήριο. Τα αποτελέσματα επίσης μπορούν να κοινοποιηθούν και στον γιατρό σας.

Σε περίπτωση ανεύρεσης χρωμοσωμιακής βλάβης ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει κατάλληλα.

Το προγεννητικό τεστ για δίδυμα

Tο ΝΑΤΙVA τεστ προσφέρεται με απόλυτη ασφάλεια και ακρίβεια και στον προγεννητικό έλεγχο των διδύμων κυήσεων.  Στην περίπτωση  παθολογικού ευρήματος αυτό δεν μπορεί να αποδοθεί σε κανέναν εκ των διδύμων. Όσον αφορά το φύλο των διδύμων προσδιορίζεται η παρουσία του Υ χρωμοσώματος, δηλαδή τουλάχιστον ενός άρρενα εμβρύου. Δεν μπορούν να προσδιοριστούν οι ανωμαλίες του φύλου των διδύμων.

ΠΕΡΙΟΡΙΣΜΟΙ

H ακρίβεια και η ευαισθησία του  ΤΕΣΤ ΝΑΤΙVA είναι 100% για το Σύνδρομο DOWN,  εφ όσον το κλάσμα του εμβρυϊκού  DNA στο αίμα της μητέρας είναι μεγαλύτερο ή ίσο του 4%. Εάν το κλάσμα του εμβρυϊκού DNA είναι μικρότερο του 4%  η ευαισθησία της μεθόδου για το σύνδρομο Down  είναι 90,9% και η ειδικότητα 99,7%. Εφ όσον το τεστ ΝΑΤΙVA αποβεί θετικό για το σύνδρομο Down με ακρίβεια 100% το αποτέλεσμα είναι τελικό και δεν χρειάζεται επιβεβαίωση με την αμνιοπαρακέντηση. 

Το τεστ NATIVA δεν υποκαθιστά τις επεμβατικές μεθόδους, όπως την βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση. Οι μέθοδοι αυτές ενδείκνυνται για την ανίχνευση γονιδιακών ασθενειών, όπως της κυστικής ίνωσης.  Τα αποτελέσματα τα οποία δίνει το NATIVA πρέπει να αξιολογούνται σε σχέση με τις υπόλοιπες εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται στις πρώτες εβδομάδες της κύησης και δεν διαγιγνώσκει παθήσεις της μητέρας. Το τεστ εφαρμόζεται σε απλές και πολύδυμες κυήσεις και αν και έχει δυνατότητα να εφαρμοστεί την 10η εβδομάδα συνιστάται να γίνεται την 12η εβδομάδα, ώστε η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA να είναι επαρκής και να μην υπάρχει ανάγκη επανάληψη.

K. Κουζή-Κολιάκου

Καθηγήτρια Εμβρυολογίας Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ

Διευθύντρια Ιατρικών  Υπηρεσιών της Biohellenika

Θεσσαλονίκη, Κατερίνη, Καβάλα, Ιωάννινα, Αλεξανδρούπολη
Λεωφόρος Γεωργικής Σχολής 65, Κτήριο ZEDA, Τηλέφωνο: 2310 474 282, 6944 677 746
Αθήνα
Αρχελάου 28Α, Παγκράτι
Τηλέφωνο: 210 77 08 882, 6974729820
Λάρισα, Ιωάννινα, Βόλος, Κέρκυρα:
Τηλέφωνο: 6973 984 260
Πάτρα
Τηλέφωνο: 6978 483 170
Ηράκλειο
Τηλέφωνο: 6970 803 497
Χανιά
Τζανακάνη 40-42
Τηλέφωνο: 28210 58758, 6945 750 933

Φύλαξη βλαστοκυττάρων Biohellenika - Κατασκευή Ιστοσελίδων Hexabit - W3C - Pagespeed - ACheckerβαφη αυτοκινητου