H γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Κ Κουζή-Κολιάκου
Καθηγήτρια Ιατρικής
Η θεραπεία αυτή πραγματοποιήθηκε πριν δύο χρόνια στο παιδιατρικό νοσοκομείο Necker του Παρισιού και στις 2/3/2017 δημοσιεύτηκε στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Οι γονιδιακές θεραπείες αποτελούν την τελευταία εξέλιξη της επιστήμης και εφαρμόζονται στις περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών, όταν είναι γνωστό το γονίδιο που τις προκαλεί. Εκτός από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόζεται στη μεσογειακή αναιμία και στις ανοσοανεπάρκειες. Οι γονιδιακές θεραπείες πραγματοποιούνται στα βλαστοκύτταρα του ίδιου του ασθενή, τα οποία διορθώνονται και επαναχορηγούνται. Με τον τρόπο αυτόν αποφεύγονται οι αλλογενείς μεταμοσχεύσεις και ο κίνδυνος απόρριψης των μοσχευμάτων.
Η θεραπεία αυτή αφορούσε έναν νεαρό ασθενή με δρεπανοκυτταρική αναιμία και είναι η πρώτη εφαρμογή στον κόσμο. 275.000 νεογνά γεννιούνται κατ έτος με δρεπανοκυτταρική αναιμία διεθνώς.
Πριν τη γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιούνταν βλαστοκύτταρα από υγιή και συμβατό αδελφό με πιθανότητα εύρεσης 1/5. Ο ασθενής ήταν 15 ετών και η γονιδιακή θεραπεία έγινε το 2014 στο Necker Children’s Hospital in Paris. Μετά τη θεραπεία τα μισά ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενή παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και ο ασθενής δεν χρειάζεται μεταγγίσεις, από τον τρίτο μήνα μετά τη θεραπεία. Μπορεί ο ασθενής να μην θεραπεύτηκε πλήρως, το γεγονός όμως ότι δεν κάνει κρίσεις και δεν χρήζει ματαγγίσεων αποτελεί σημαντική επιτυχία της μεθόδου.