Γράφτηκε από: Dr. Koliakos

Δημοσιεύθηκε : 02 Ιουλίου 2016

• Υπηρεσία

• Φύλαξη βλαστοκυττάρων από τα νεογιλά δόντια

Νεογιλά Δόντια

Η Biohellenika σήμερα δίνει μία δεύτερη ευκαιρία στα παιδιά, τα οποία δεν έχουν κρυοσυντηρήσει βλαστοκύτταρα από τον ομφάλιο λώρο, να φυλάξουν βλαστοκύτταρα από τα νεογιλά δόντια, τα οποία από την ηλικία των πέντε-έξι ετών αντικαθίστανται από τα μόνιμα. Τα νεογιλά δόντια αποτελούν χρονολογικά τη δεύτερη πηγή λήψης βλαστοκυττάρων με πρώτη το αίμα του πλακούντα. Τα κύτταρα αυτά σήμερα βρίσκονται στο στάδιο πειραματικών μελετών για θεραπείες αναγεννητικής ιατρικής.

Η υπηρεσία φύλαξης βλαστικών κυττάρων από τον πολφό των νεογιλών δοντιών είναι παγκοσμίως, μια νέα υπηρεσία. Στόχος και σκοπός της είναι η συλλογή του πολύτιμου βιολογικού πόρου των βλαστικών κύτταρων– με τη μορφή μίας “δεύτερης ευκαιρίας” – για παιδιά που δε συνέλεξαν τα βλαστικά τους κύτταρα κατά τη στιγμή της γέννησής τους ή που κρίθηκαν ακατάλληλα ή τα έχουν ήδη χρησιμοποιήσει για θεραπευτική χρήση.

Ο πολφός των νεογιλών δοντιών περιέχει βλαστοκύτταρα, τα οποία απομονώνονται και κρυοσυντηρούνται κατά τη διάρκεια της αντικατάστασης τους από τα μόνιμα δόντια, η οποία αρχίζει από την ηλικία των 6 ετών και ολοκληρώνεται στo 13ο έτος. Τα προς χρήση νεογιλά δόντια, από τα οποία απομονώνονται τα βλαστικά κύτταρα, εμφανίζονται στο διάγραμμα με κόκκινη σήμανση.

Η υπηρεσία αφορά και τους ενήλικες που επιθυμούν να χρησιμοποιήσουν τους φρονιμίτες τους (τρίτους γομφίους) σαν πηγή λήψης, επεξεργασίας και κρυοσυντήρησης βλαστικών κυττάρων για θεραπευτική χρήση. Επίσης δόντια τα οποία εξάγονται για λόγους ορθοδοντικούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για απομόνωση βλαστοκυττάρων.

Η ανακάλυψη αυτή που έγινε το 2003 από την επιστημονική ομάδα, του τμήματος Ερευνών του Εθνικού Ιδρύματος Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών (N.I.H) οδήγησε τους γονείς που έχασαν την ευκαιρία να φυλάξουν τα βλαστοκύτταρα του παιδιού τους τη στιγμή της γέννησης να ζητήσουν την φύλαξη του πολύτιμου αυτού υλικού που περιέχεται στα νεογιλά δόντια.

Η βραβευμένη επιστημονική ομάδα της Biohellenika προσφέρει τώρα την δυνατότητα αυτή και στη χώρα μας.

Ιστορικό και χρήση της λήψης βλαστικών κυττάρων από τον πολφό των νεογιλών δοντιών

Τα βλαστικά κύτταρα του νεογιλού δοντιού ανακαλύφθηκαν από την επιστημονική ομάδα, του τμήματος ερευνών του Εθνικού Ιδρύματος Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών (Ν.Ι.Η). Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα βλαστικά κύτταρα των νεογιλών δοντιών των παιδιών αναπαράγονται με ταχύτερους ρυθμούς σε σύγκριση με βλαστικά κύτταρα προερχόμενα από άλλες πηγές (Miura M et al., 2003). Νεότερες έρευνες έδειξαν ότι τα κύτταρα αυτά έχουν την ικανότητα να μετατρέπονται σε κύτταρα νευρικά, οστικά και χονδρικά. Από το 2003, έτος της πρώτης απομόνωσης τους συνεχίζονται οι μελέτες σχετικά με τις δυνατότητες τους για θεραπευτική χρήση.

Τύποι βλαστικών κυττάρων που περιέχονται στον οδοντικό πολφό

Τα νεογιλά δόντια του ανθρώπου ή η πρώτη οδοντοφυΐα περιέχουν στο εσωτερικό τους, που ονομάζεται οδοντικός πολφός, βλαστοκύτταρα. Η ανακάλυψη των κυττάρων αυτών οδήγησε σε εντατικές μελέτες για τις δυνατότητες χρήσης των κυττάρων αυτών σε θεραπευτικές εφαρμογές παράλληλες με αυτές των βλαστοκυττάρων του ομφαλίου λώρου.

Ο οδοντικός πολφός περιέχει τα παρακάτω είδη κυττάρων:

Ινοβλάστες: Πρόκειται για τα πολυπληθέστερα κύτταρα του πολφού. Με την πάροδο της ηλικίας του ατόμου μειώνονται σε αριθμό.

Κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος: Προέρχονται από το αίμα ή από διαφοροποίηση κυττάρων του πολφού στις περιπτώσεις φλεγμονής.

Οδοντοβλάστες είναι τα κύτταρα που σχηματίζουν την οδοντίνη ουσία του δοντιού και που βρίσκονται στην περιφέρεια του πολφού.

Μεσεγχυματικά βλαστικά κύτταρα τα οποία βρίσκονται στο εσωτερικό του πολφού και περιβάλλουν τα αγγεία και νεύρα.

Λίγα ενδοθηλιακά κύτταρα του τοιχώματος των μικρών αγγείων καθώς και κύτταρα του αίματος.

Τα μεσεγχυματικά βλαστικά κύτταρα των νεογιλών οδόντων διαθέτουν:

• Υψηλή ικανότητα πολλαπλασιασμού: διατηρούνται αδιαφοροποίητα έπειτα από πολλούς κυτταρικούς πολλαπλασιασμούς (μέχρι και 12 διπλασιασμούς in vitro).
• Υψηλή αναγεννητική (κλωνική) ικανότητα.
• Πλαστικότητα: διαφοροποιούνται ανάλογα με τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα σε διαφορετικούς κυτταρικούς πληθυσμούς, όπως χονδροβλάστες, οδοντοβλάστες και νευρικά κύτταρα.
• Βάσει αυτών των ιδιοτήτων τους τα μεσεγχυματικά βλαστοκύτταρα του οδοντικού πολφού μπορούν να αποτελέσουν πολύτιμο εργαλείο για θεραπευτικές εφαρμογές Αναγεννητικής Ιατρικής

Οι βιολογικές τους ιδιότητες είναι συγκρίσιμες με αυτές των αντίστοιχων κυττάρων του μυελού των οστών.

Πλεονεκτήματα των βλαστικών κυττάρων των νεογιλών οδόντων σε σχέση με τα μεσεγχυματικά βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών:

• Τα μεσεγχυματικά βλαστικά κύτταρα των δοντιών παρουσιάζουν υψηλότερη ικανότητα πολλαπλασιασμού in vitro σε σχέση με τα μεσεγχυματικά βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών. Η έντονη ικανότητα κυτταρικού πολλαπλασιασμού τους δίνει τα ίδια πλεονεκτήματα με ανάλογα βλαστοκύτταρα που προέρχονται από άλλες πηγές στις περιπτώσεις που επιδιώκουμε κυτταρικές θεραπείες οργάνων μεσεγχυματικής προέλευσης.
• Η λήψη τους είναι εύκολη και ανώδυνη.
• Πολλαπλασιάζονται, ξεκινώντας από πολύ μικρότερο αρχικό αριθμό κυττάρων.
• Ανήκουν στον τύπο των βλαστοκυττάρων του ενήλικα και ως εκ τούτου η χρήση τους θεωρείται ασφαλής.

Σήμερα είναι γενικά αποδεκτό ότι λόγω της φύσης και των ιδιοτήτων τους τα βλαστικά κύτταρα των νεογιλών δοντιών μπορούν να έχουν στο άμεσο μέλλον κλινικές εφαρμογές αντίστοιχες με αυτές των βλαστικών κυττάρων του μυελού των οστών και του αίματος του ομφαλίου λώρου.

Τα νεογιλά δόντια και οι σωφρονιστήρες εκτός των μεσεγχυματικού τύπου βλαστοκυττάρων περιέχουν και ένα μικρό αλλά σημαντικό τύπο κυττάρων που έχουν κοινή προέλευση με τον νευρικό ιστό. Ο πληθυσμός αυτός αποτελεί το 5% του συνολικού αριθμού των βλαστοκυττάρων και μετά από τις πρώτες κυτταρικές διαιρέσεις, στις περιπτώσεις που επιδιώκουμε την αύξηση του αριθμού τους, αυτά χάνουν την ικανότητα να μετατρέπονται σε νευρικά κύτταρα. Αν και ο αριθμός των βλαστοκυττάρων ανά νεογιλό δόντι είναι μικρός, σε σύγκριση με άλλες πηγές, εν τούτοις η κοινή προέλευση τους με το νευρικό σύστημα τα κάνει ιδιαίτερα πολύτιμα.

Οι σωφρονιστήρες περιέχουν την ίδια ποιότητα βλαστοκυττάρων με τα νεογιλά δόντια και εάν είναι έγκλειστοι τα βλαστοκύτταρα θεωρούνται πλέον αρχέγονα. Η ύπαρξη τερηδόνας καθιστά το δόντι ακατάλληλο για λήψη βλαστοκυττάρων.

Νεότερες έρευνες έδειξαν ότι τα βλαστοκύτταρα του δοντιού έχουν περισσότερες δυνατότητες από αντίστοιχα που προέρχονται από το μυελό των οστών.

Νεότερες χρήσεις των βλαστοκυττάρων του οδοντικού πολφού

Έτσι σήμερα σε προκλινικό στάδιο χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση παθήσεων του σκελετού, όπως της νέκρωσης της κεφαλής του μηριαίου, των συγγενών οστικών ελλειμμάτων και των καταγμάτων. Η νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου συναντάται σε παιδιά και ενήλικες και καταλήγει σε χρόνια αναπηρία μετά από σειρά τραυματικών χειρουργικών επεμβάσεων. Η χορήγηση βλαστοκυττάρων του δοντιού στην κεφαλή του πάσχοντος μηριαίου οδηγεί σε ανάπλαση της κεφαλής και περιορισμό της οστικής βλάβης.

Η ενδοοστική χορήγηση βλαστοκυττάρων του δοντιού στις περιπτώσεις ελλειμμάτων ή μεγάλων καταγμάτων οδήγησε σε ταχύτερη και πληρέστερη αποκατάσταση.

Τα βλαστοκύτταρα του δοντιού χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με οστικά εμφυτεύματα για να βελτιώσουν τη στερεότητα των οστών της γνάθου και επίσης μπορούν να επαναφέρουν τη λειτουργικότητα του πολφού των απονευρωμένων δοντιών.

Πρόσφατα ανακοινώθηκε βελτίωση της κλινικής εικόνας πειραματοζώων που έπασχαν από μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne με ενδοφλέβια χορήγηση βλαστοκυττάρων του δοντιού. Η βελτίωση της κινητικότητας των πειραματοζώων ήταν ανάλογη της ποσότητας των βλαστοκυττάρων που χορηγήθηκαν και του αριθμού των χορηγήσεων.

Η έγχυσή τους στην περιοχή του εμφράγματος του μυοκαρδίου βελτίωσε τη λειτουργία της καρδιάς στα πειραματόζωα.

Μια άλλη ενδιαφέρουσα χρήση των βλαστοκυττάρων του δοντιού είναι η χρήση τους στη θεραπεία τραυματισμών του κερατοειδούς. Μέχρι σήμερα η θεραπεία των τραυματισμών του κερατοειδούς γινόταν με τη χρήση μεσεγχυματικών βλαστοκυττάρων του λιπώδους ιστού. Φαίνεται λοιπόν ότι ανάλογες ιδιότητες διαθέτουν και τα βλαστοκύτταρα του δοντιού.

Οι τραυματικές κακώσεις του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού οδηγούν σε μόνιμες βαριές αναπηρίες. Κατά καιρούς έρχονται στο φως της δημοσιότητας κλινικές μελέτες με τη χρήση βλαστοκυττάρων εμβρυικού τύπου για την αποκατάσταση της παραπληγίας-τετραπληγίας, καμία όμως δεν προχώρησε τελικά σε εφαρμογή, επειδή τα κύτταρα αυτά δεν θεωρούνται ασφαλή. Τα βλαστοκύτταρα του δοντιού αντίθετα πληρούν τις προϋποθέσεις ασφαλούς και αποτελεσματικής θεραπείας, αφ ενός μεν διότι δεν είναι εμβρυικού τύπου και αφ ετέρου επειδή περιέχουν τον ιδιαίτερο κυτταρικό πληθυσμό νευρικής προέλευσης. Έτσι πειραματικές μελέτες στις κακώσεις του νωτιαίου μυελού στις οποίες τοπικά χρησιμοποιήθηκαν βλαστοκύτταρα του δοντιού έδειξαν μεγαλύτερης έκτασης διατήρηση της ιστολογικής του δομής και βελτίωση της κινητικότητας των άκρων. Τα αποτελέσματα αυτά αν και βρίσκονται σε αρχικά στάδια θεωρούνται ικανοποιητικά και επιδέχονται περαιτέρω βελτίωσης.

Τα κύτταρα αυτά θα αποδειχτούν ιδιαίτερα χρήσιμα στις γονιδιακές θεραπείες κληρονομικών ασθενειών.

Διαβάστε το ενημερωτικό φυλλάδιο ή ζητήστε το κιτ συλλογής.

Γράφτηκε από: Dr. Kouzi

Δημοσιεύθηκε : 09 Ιανουαρίου 2012

• Υπηρεσία

• Φύλαξη βλαστοκυττάρων κατά τον τοκετό

Ανακαλύψτε τη δύναμη των βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος

Το ομφαλοπλακουντιακό αίμα του παιδιού σας είναι η πιο πολύτιμη πηγή βλαστοκυττάρων με απεριόριστα πλεονεκτήματα αφού τα κύτταρα αυτά έχουν ήδη σώσει χιλιάδες ζωές.

Για το λόγο αυτό σας προτείνουμε να ενημερωθείτε από τους ειδικούς ιατρούς σχετικά με τα οφέλη του παιδιού και της οικογένειάς σας ώστε να λάβετε μια επιστημονικά και αντικειμενικά τεκμηριωμένη απόφαση.

Τι είναι τα βλαστοκύτταρα;

Τα βλαστοκύτταρα είναι τα δομικά στοιχεία των οργάνων, των ιστών, του αίματος και του ανοσοποιητικού συστήματος τα οποία κάτω από κατάλληλες συνθήκες μπορούν να αναπαράγονται ή να εξελίσσονται σε άλλα είδη κυττάρων.  

Γιατί το ομφαλοπλακουντιακό αίμα του παιδιού είναι τόσο ξεχωριστό;

Σήμερα γνωρίζουμε ότι η στιγμή της γέννησης είναι μια μοναδική ευκαιρία να συλλέξουμε ανώδυνα και ακίνδυνα βλαστοκύτταρα για το μέλλον του παιδιού και των υπολοίπων μελών της οικογένειας. Τα βλαστοκύτταρα που συλλέγουμε από το ομφαλοπλακουντιακό αίμα επειδή έχουν μηδενική ηλικία  διατηρούν στο ακέραιο τις θεραπευτικές και αναγεννητικές τους ιδιότητες εφόσον συντηρηθούν ως μοναδικό και αναντικατάστατο βιολογικό υλικό. Ένα πιστοποιημένο σύστημα κρυοσυντήρησης διασφαλίζει τη διατήρησή τους σε υγρό άζωτο για χρονικό διάστημα που ξεπερνάει τα όρια της ανθρώπινης ζωής και την απόψυξή τους, όταν χρειασθεί, χωρίς να έχουν χάσει τις θεραπευτικές και αναπλαστικές τους ιδιότητες. 

• Τα βλαστοκύτταρα που λαμβάνονται κατά τον τοκετό έχουν καλύτερη ιστοσυμβατότητα μεταξύ των μελών της οικογένειας. Είναι απόλυτα ιστοσυμβατά με το ίδιο το παιδί διότι αποτελούν μέρος του σώματός του και έχουν υψηλού βαθμού ιστοσυμβατότητα με τα αδέλφια του και τους γονείς του δεδομένου ότι η ιστοσυμβατότητα κληρονομείται.

• Η μεταμόσχευση με βλαστοκύτταρα που προέρχονται μέσα από την οικογένεια έχει δύο φορές καλύτερα ποσοστά επιτυχίας σε σύγκριση με μόσχευμα εκτός οικογένειας. Το μόσχευμα από συγγενή ιστοσυμβατό αδερφό είναι η καλύτερη θεραπευτική επιλογή εάν ο ασθενής δεν έχει τα δικά του βλαστοκύτταρα.

• Τα βλαστοκύτταρα κατά τη γέννηση έχουν μηδενική ηλικία, αυτό σημαίνει ότι έχουν μεγαλύτερη αναπλαστική ικανότητα αφού διατηρούν πλήρες το δυναμικό αναγέννησης και διαφοροποίησής τους. Η θεραπευτική και αναπλαστική ικανότητα είναι αντιστρόφως ανάλογη με την ηλικία του ατόμου, τόσο μεγαλύτερη όσο νεότερο είναι το άτομο.

• Λόγω του νεαρού της ηλικίας τους, τα βλαστοκύτταρα είναι κατά κανόνα υγιή και ανοσολογικά ανώριμα, συνεπώς δεν απαιτείται 100% ιστοσυμβατότητα για να χορηγηθούν σε άλλο μέλος της οικογένειας σε σύγκριση με την επόμενη εναλλακτική πηγή λήψης βλαστοκυττάρων που είναι ο μυελός των οστών.

• Τα αυτόλογα βλαστοκύτταρα, δηλαδή του ίδιου του ασθενούς, δεν παρουσιάζουν το φαινόμενο της απόρριψης του μοσχεύματος, ούτε αυξάνουν την πιθανότητα ογκογέννεσης όταν χορηγούνται χωρίς προηγούμενη τροποποίηση.

Γράφτηκε από: Dr. Kouzi

Δημοσιεύθηκε : 13 Δεκεμβρίου 2011

ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΙΚΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΚΑΙ ΘΡΟΜΒΩΣΗ

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνουν μια σειρά παθήσεων της καρδιάς και των αγγείων και αποτελούν την κυριότερη αιτία θανάτου σε όλες τις ανεπτυγμένες χώρες. Η θρόμβωση οφείλεται σε αλληλεπιδράσεις πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, οι οποίοι συμμετέχουν στην ανάπτυξη της ασθένειας. Σήμερα γνωρίζουμε γενετικούς παράγοντες που φαίνεται ότι συμμετέχουν στο μηχανισμό της θρόμβωσης. Μερικά από τα γονίδια τα οποία αποτελούν σημαντικούς γενετικούς δείκτες για την προδιάθεση καρδιαγγειακών νοσημάτων, θρομβοεμβολικής νόσου ή αθηρωμάτωσης είναι τα εξής:

A. ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΓΙΑ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ ΚΑΙ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗ ΝΟΣΟ

1. Παράγοντας πήξης του αίματος V-LEIDEN ή Factor V Leiden (F5)

Είναι η πιο συχνή αιτία κληρονομούμενης θρομβοφιλίας. Το γονίδιο ευθύνεται επίσης για αυτόματες αποβολές στις εγκύους.

2. Προθρομβίνη ή παράγοντας πήξης ΙΙ (FII) ή F2

Αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή μορφή θρομβοφιλίας, μετά τον παράγοντα V-Leiden. Πρόκειται για κληρονομούμενο παράγοντα κινδύνου για αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και αυτόματη αποβολή του εμβρύου.

3. Γονίδιο της Υπερομοκυστεϊναιμίας ή Μεθυλτετραϋδροφυλλική αναγωγάση ή ρεδουκτάση του τετραϋδροφολικού μεθυλενίου (MTHFR)

Η υπερομοκυστεϊναιμία, η προδιαθεσικό παράγοντα, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου MTHFR αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό παράγοντα κινδύνου για τη δημιουργία σοβαρών φλεβικών και αρτηριακών θρομβώσεων με αποτέλεσμα την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου ή εγκεφαλικών επεισοδίων.

4. Παράγοντας πήξης XIII - υπομονάδα Α– FXIII (Γονίδιο F13A1)

Η ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙΙΙ μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατη αιμορραγική διάθεση, ενώ αποτελεί σπάνιο αίτιο καθ έξη αποβολών. Συγκεκριμένος πολυμορφισμός αποτελεί ισχυρό προστατευτικό παράγοντα εναντίον της εμφάνισης θρομβοεμβολικών και καρδιαγγειακών παθήσεων.

5. Αναστολέας του Ενεργοποιητή του Πλασμινογόνου 1 [Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), (Γονίδιο PLANH1)]

Πολυμορφισμός του γονιδίου αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα για τη δημιουργία σοβαρών θρομβοεμβολικών επεισοδίων. Η συγγενής έλλειψη του γονιδίου εκδηλώνεται με αιμορραγική διάθεση του ατόμου.

6. Υποδοχέας της ενδοθηλιακής πρωτεΐνης C [Endothelial Protein C Receptor (EPCR) (Γονίδιο PROCR)]

Μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί στο γονίδιο PROCR1 έχουν συσχετιστεί τόσο με βαριά αγγειακά θρομβοεμβολικά επεισόδια, όσο και με προδιάθεση για την εμφάνιση βαριών καρδιαγγειακών διαταραχών, όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου. Ο απλότυπος Α1 σε ομοζυγωτία έχει βρεθεί ότι δρα προστατευτικά σε άτομα με FV-Leiden ενώ ο απλότυπος Α3 αυξάνει τον κίνδυνο θρομβώσεων, θρομβοεμβολικών παθήσεων αλλά και αυτόματων αποβολών.

B. ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΟΙ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΗ ΝΟΣΟ, ΚΑΙ ΑΘΗΡΩΜΑΤΩΣΗ

1. Απολιποπρωτεΐνη Β [Apolipoprotein B (γονίδιο ApoB)]

Μεταλλάξεις του γονιδίου σχετίζονται με την πρώιμη αθηρωμάτωση των αγγείων, έμφραγμα μυοκαρδίου και αυξημένα ποσά χοληστερόλης (LDL-VLDL) στο πλάσμα. Στην υπερχοληστερολαιμία τύπου Β (ligand-familial defective (FDB) Apo B-100 OMΙM 144010) που είναι αυτοσωματική υπερέχουσα κληρονομική νόσος, εξετάζονται 2 κυρίως μεταλλάξεις: R3500Q και R3531C. Γενικά όταν διερευνάται η υπερχοληστερολαιμία ως αυτοσωμική κληρονομική νόσος με συνυπερέχοντα χαρακτήρα εξετάζονται τρεις μεταλλάξεις: R3500Q, R3500W, H3543Y. Στην οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία (Hypobetalipoproteinemia) εξετάζεται όλο το γονίδιο.

2. Απολιποπρωτεϊνη Ε [Apolipoprotein E (γονίδιο ApoE)]

Συγκεκριμένοι πολυμορφισμοί (απλότυποι) του γονίδιου ApoE σχετίζονται με τη νόσο Alzheimer, την αθηρωματική στένωση των αγγείων, το έμφραγμα μυοκαρδίου, αυξημένα ποσά χοληστερόλης και β-λιποπρωτεΐνης και υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ.

3. β-Ινωδογόνο [Beta-Fibrinogen (FGB) (Γονίδιο FGB)]

Αποτελεί σημαντική συμπληρωματική εξέταση πιστοποίησης της καλής λειτουργίας του πηκτικού μηχανισμού.

4. Ενδοθηλιακή συνθετάση του νιτρικού οξειδίου [Endothelial nitric oxide synthase = eNOS), Γονίδιο NOS3]

Η ανεπάρκεια του ένζυμου eNOS, εξαιτίας συγκεκριμένων μεταλλάξεων, αποτελεί ανεξάρτητο παράγοντα υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση σοβαρών καρδιαγγειακών παθήσεων, όπως η στεφανιαία σπαστική στηθάγχη, αλλά και πρόωρου εμφράγματος του μυοκαρδίου. Ακόμα αυτό το ένζυμο σχετίζεται, ιδίως σε γυναίκες που βρίσκονται σε κύηση, με υπέρταση.

5. Γλυκοπρωτεΐνη ΙΙΙa των αιμοπεταλίων [(Human Platelet Antigen 1 (HPA1), Integrin beta 3, Platelet glycoprotein IIIa (Gp IIIa) (Γονίδιο ITGB3)]

Μεταλλάξεις στο γονίδιο ITGB3 αποτελούν προγνωστικό δείκτη κινδύνου για πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου σε νεαρά άτομα καθώς και για τη δημιουργία θρομβώσεων σε μετεγχειρητικούς ασθενείς (διάνοιξη στεφανιαίων αγγείων με τη μέθοδο stent).

6. Μετατρεπτικό ένζυμο της αγγειοτενσίνης [Angiotensin – Converting Enzyme, (Γονίδιο ACE)]

Μεταλλάξεις προσθήκης ή απαλοιφής κατά μήκος του γονίδιου ACE σχετίζονται με: χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας στη μέση ηλικία, εμφάνιση στεφανιαίας νόσου ιδιαίτερα στους καπνιστές, ενώ επιπλέον αποτελεί πιθανό προδιαθεσικό δείκτη για υπέρταση.

7. Λεμφοτοξίνη Α (Lymphotoxin A), Παράγοντας νέκρωσης των όγκων Β [(Tumor Necrosis Factor B, TNFB), (Γονίδιο LTA)]

Η ανίχνευση δύο πολυμορφισμών αποτελεί σημαντικό προδιαθεσικό δείκτη κινδύνου για την εμφάνιση οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου, ιδιαίτερα σε άτομα που φέρουν οικογενειακό ιστορικό.

Δειγματοληψία

Γίνεται λήψη 6ml ολικού αίματος σε σωληνάρια με αντιπηκτικό EDTA (σωληνάρια κενού γενικής αίματος). Το δείγμα μέχρι την αποστολή του στα εργαστήριά μας φυλάσσεται στη συντήρηση στους 4°C.

Μέθοδος ανίχνευσης

Η εξέταση για πιθανή προδιάθεση σε κάποια από τις παραπάνω ασθένειες πραγματοποιείται στο DNA που απομονώνεται από τα λευκά αιμοσφαίρια του αίματος. Έπειτα αναλύεται η γενετική σύσταση του κάθε ατόμου σε ένα ή περισσότερα γονίδια για συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς. Για την ανάλυση χρησιμοποιείται η μέθοδος της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης (PCR) μέσω της οποίας ενισχύονται καθορισμένα τμήματα του DNA σε πολλά αντίγραφα.

Έπειτα ακολουθείται η μέθοδος του ανάστροφου υβριδισμού επάνω σε ειδικές ταινίες όπου βρίσκονται καθηλωμένες συγκεκριμένες ακολουθίες γενετικού υλικού που φέρουν ή όχι τη μετάλλαξη ή τον πολυμορφισμό.

Διαβάστε το ενημερωτικό φυλλάδιο