Μοριακές Αναλύσεις
Μοριακές Αναλύσεις
1. H εξέλιξη των μη επεμβατικών τεστ (ΝΙΡΤ) πέραν της διάγνωσης του Συνδρόμου DOWN
Τα προγεννητικά τεστ ΝΙΡΤ, είναι μη επεμβατικά τεστ που ανιχνεύουν πολλαπλές γενετικές βλάβες του εμβρύου, χρησιμοποιώντας το αίμα της μητέρας με >99% διαγνωστική ακρίβεια. Το ΝΙΡΤ πραγματοποιείται στο ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης, ώστε η συγκέντρωση του να είναι σημαντική για την ασφαλή έκδοση αποτελεσμάτων.
Σήμερα η χρήση του ΝΙΡΤ δεν περιορίζεται στην ανεύρεση αριθμητικών ανωμαλιών (μονοσωμιών-τρισωμιών)των χρωμοσωμάτων, αλλά επεκτείνεται και στην ανεύρεση κληρονομούμενων καθώς και μη κληρονομούμενων ασθενειών, πολλές εκ των οποίων ανιχνεύονται σε προχωρημένη κύηση ή μετά τον τοκετό.
Η Biohellenika προσφέρει τη δυνατότητα στους γονείς να πραγματοποιήσουν διαφορετικά είδη ΝΙΡΤ με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία του πατέρα ή της μητέρας. Στα τεστ αυτά χρησιμοποιείται η τεχνολογία NGS (Next Generation Sequencing) και για το λόγο αυτό η ακρίβεια, η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι >99%.
Ta ΝΙΡΤ που παρέχει η Biohellenika έχουν τη δυνατότητα να ανιχνεύσουν:
● Τρισωμίες των 21, 13, 18, 9, 16, 22 και όλων των υπολοίπων χρωμοσωμάτων καθώς και δομικές ανωμαλίες σε όλα τα χρωμοσώματα του εμβρυικού καρυότυπου (διπλασιασμούς και τμηματικές ελλείψεις ≥10Mb).
● Διπλασιασμούς και διαγραφές όλων των χρωμοσωμάτων
● Φύλο
● Ανευπλοϊδίες του φύλου ΧΟ, ΧΧΧ, ΧΧΥ, ΧΥΥ
● Έως 92 Μικροελλειπτικά Σύνδρομα
● Ανίχνευση του παράγοντα Rh του εμβρύου στις περιπτώσεις που η μητέρα είναι Rh αρνητική
● Κυστική ίνωση-(γονίδιο CFTR) πλήρης ανάλυση του γονιδίου
● Δρεπανοκυτταρική αναιμία - γονίδιο ΗΒΒ
● β-θαλασσαιμία - γονίδιο ΗΒΒ
● Αυτοσωμική υπoλειπόμενη κώφωση τύπου 1Α - γονίδιο CX26 (GJB2)
● Αυτοσωμική υπoλειπόμενη κώφωση τύπου 1Β - γονίδιο CX30 ( (GJB6)
● 44 σοβαρές γενετικές ασθένειες οι οποίες προκαλούνται από 25 γονίδια τα οποία δεν κληρονομούνται από τους γονείς, εμφανίζονται αυτόματα στο έμβρυο και δεν υπάρχει δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης.
Ενώ τα κλασικά ΝΙΡΤ τεστ ανιχνεύουν ασθένειες οι οποίες σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας, όπως το σύνδρομο Down, τα νεότερα έχουν τη δυνατότητα να ελέγχουν ασθένειες οι οποίες σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία του πατέρα. Πατέρες ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών, λόγω μεταλλάξεων που συμβαίνουν κατά την σπερματογένεση, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να φέρουν στον κόσμο παιδιά με αχονδροπλασία, σύνδρομο Apert, σύνδρομο Crouzen, σύνδρομο Pfeiffer, ατελή οστεογένεση κ. α. Οι μεταλλάξεις αυτές συσσωρεύονται και δεν μπορούν να διορθωθούν όσο αυξάνεται η ηλικία του πατέρα. Έτσι το τεστ αυτό προσφέρει σημαντική βοήθεια σε ζευγάρια μεγαλύτερης ηλικίας.
Τα ΝΙΡΤ στηρίζονται στην καινοτόμο τεχνολογία NGS, η οποία επιτρέπει την ευρεία ανάλυση του εμβρυϊκού DNA και ως εκ τούτου προσφέρει:
Υψηλή ανάλυση>550Χ, Ευαισθησία και ειδικότητα>99%, Ακριβή μέτρηση του κλάσματος του DNA, Αξιοπιστία με όριο κλάσματος DNA τo 2%, Αδυναμία έκδοσης αποτελέσματος <1%
Χαρακτηριστικά των ΝΙΡΤ:
Απλά στη διαδικασία: Λήψη 8-10 ml αίματος από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα της κύησης, Ασφαλή και αξιόπιστα με ευαισθησία και ειδικότητα >99%, Σύντομος χρόνος έκδοσης αποτελεσμάτων: 5-10 ημέρες μετά την αιμοληψία
Ενδείξεις των ΝΙΡΤ
Συστήνονται σε γονείς οι οποίοι έχουν τουλάχιστον ένα εκ των παρακάτω κριτηρίων:
Μητέρα άνω τω 35 ετών
Πατέρας ηλικίας μεγαλύτερης των 40 ετών
Παθολογικά ευρήματα στους υπερήχους
Γονείς οι οποίοι δεν επιθυμούν να προχωρήσουν σε επεμβατικές μεθόδους προγεννητικού ελέγχου
Γονείς με ιστορικό γενετικών ασθενειών
Τα τεστ ενδείκνυται για:
Μονήρεις και δίδυμες κυήσεις
Κυήσεις προερχόμενες από εξωσωματική γονιμοποίηση
Κυήσεις από παρένθετες μητέρες ή δότριες ωαρίων
3 βήματα που πρέπει να ακολουθήσετε:
1.Λήψη 8-10ml αίματος από τη μητέρα μετά τη 10η εβδομάδα. Η αιμοληψία γίνεται στα εργαστήρια της Biohellenika ή μπορεί το κιτ να αποσταλεί στη διεύθυνσή σας για να κάνετε εσείς την αιμοληψία και στη συνέχεια να το επιστρέψετε στην εταιρεία.
2.Συμπλήρωση της αίτησης με τις απαραίτητες πληροφορίες και επιλογή του είδους του ΝΙΡΤ. Η επιλογή στηρίζεται στο ιατρικό ιστορικό και αποφασίζεται κατόπιν συζήτησης με την ιατρική ομάδα της Biohellenika.
3.Λήψη των αποτελεσμάτων εντός 10 ημερών
Η εταιρεία διαθέτει ιατρική ομάδα η οποία σε συνεργασία με το γιατρό σας θα σας δώσει γενετική καθοδήγηση, εφ’ όσον χρειαστεί.
Το τεστ παρέχεται δωρεάν στις περιπτώσεις αδυναμίας έκδοσης αποτελέσματος.
2. ΤΕΣΤ ΓΙΑ ΤΗΝ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΤΗΣ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ
Στην Biohellenika εξετάζονται 23 μοριακοί δείκτες οι οποίοι ταυτοποιούν την πατρότητα και ο κίνδυνος αστοχίας είναι μηδενικός
3. Προγεννητικός Έλεγχος
|
Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. |
4. Υπογονιμότητα
 |
Η υπογονιμότητα (αντρική και γυναικεία) παραμένει σήμερα ένα από τα πιο σημαντικά ιατρικά προβλήματα με κοινωνικές προεκτάσεις. |
5. Μοριακή Ανίχνευση του HPV
 |
Γιατί είναι επικίνδυνος ο ιός; |
6. Διατροφικό Τέστ
 |
Το NutriCheckUp είναι ένα εύχρηστο και αξιόπιστο γενετικό test για τη διατροφή και τη δίαιτα και που εξασφαλίζει υγεία και ισορροπία στο σώμα σας. Βοηθά στον γιατρό σας να προσδιορίσει τις διατροφικές σας ανάγκες και να σχεδιάσει την προσωπική σας δίαιτα χρησιμοποιώντας τις τελευταίες εξελίξεις της επιστήμης και βιοτεχνολογίας. |
7. Ανάλυση Γενετικού Προφίλ
 |
Η Biohellenika σας προσφέρει την ανάλυση του γενετικού σας προφίλ και σας δίνει σημαντικές πληροφορίες που θωρακίζουν την υγεία σας και σας απαλλάσσουν από μελλοντικές δυσάρεστες καταστάσεις. |
8. Φαρμακογενωμική
 |
Η μελέτη του γονιδιακού σας προφίλ κάνει πιο αποτελεσματική τη χρήση των παρακάτω φαρμάκων και ελαττώνει τις ανεπιθύμητες ενέργειές τους. |
9. Έλεγχος Κληρονομικών Ασθενειών
 |
ΗBiohellenika δίνει τη δυνατότητα για την ανίχνευση προδιάθεσης... |
10.Κοιλιοκάκη - Δυσανεξία στην Λακτόζη
 |
Μάθετε αν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε κοιλιοκάκη και αν έχετε δυσανεξία στην λακτόζη, με μια απλή και ανώδυνη εξέταση που θα κάνετε μια φορά στη ζωή σας. |