Γράφτηκε από: Dr. Kouzi

Δημοσιεύθηκε : 22 Σεπτεμβρίου 2009

ΠΙΝΑΚΑΣ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Μοριακή μελέτη των γονίδιων: F5 (Factor V Leiden) (1691G>A) & 4044A>G)

F2 (Factor II) ή προθρομβίνη (G20210A)

MTHFR (C677T & A1298C)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Μοριακή μελέτη 13 γονίδιων για 17 μεταλλάξεις:

1. F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)

2. F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)

3. MTHFR (2 μεταλλάξεις)

4. F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)

5. FGB (1 μετάλλαξη)

6. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)

7. PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)

8. ACE (1 μετάλλαξη)

9. Apo B (1 μετάλλαξη)

10. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων

11. eNOS (2 μεταλλάξεις)

12. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)

13. PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΗΡΩΜΑΤΩΣΗ

Μοριακή μελέτη 7 γονιδίων για 10 μεταλλάξεις

1. Apo B (1 μετάλλαξη)

2. ApoΕ (Ε2/Ε3/Ε4) μελέτη απλότυπων

3. FGB (1 μετάλλαξη)

4. eNOS (2 μεταλλάξεις)

5. ITGB3 ή GpIIIa ή HPA1 (1 μετάλλαξη)

6. ACE (1 μετάλλαξη)

7. LTA (Λεμφοτοξίνη Α) (1 μετάλλαξη)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΕΜΒΟΛΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ

Μοριακή μελέτη 6 γονιδίων για 7 μεταλλάξεις

1. F5 (Factor V-Leiden) (2 μεταλλάξεις)
2. F2 (Factor II) - προθρομβίνη (1 μετάλλαξη)
3. MTHFR (2 μεταλλάξεις)
4. F13b (Factor XIII) (1 μετάλλαξη)
5. PAI-1 - αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (1 μετάλλαξη)
6. PROCR (EPCR) (2 μεταλλάξεις)

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΤΗ ΝΟΣΟ ALZHEIMER

Μοριακή μελέτη του γονίδιου ApoE (Ε2/Ε3/Ε4)

ΑΝΟΣΟΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΘΕΝΕΙΕΣ

Μοριακός έλεγχος για το αλληλόμορφο γονίδιο του αντιγόνου ιστοσυμβατότητας HLA Β-27

ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ – ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ

1.Mοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της αφυδρογονάσης της διϋδροπυρημιδίνης (DPD) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το πυριμιδινικό ανάλογο 5-FU (5-fluorouracil): α) Αλληλόμορφο 2 (IVS1G>A) – 1 πολυμορφισμός και β) Αλληλόμορφα *3, *4, *5A, *7, *8, *9, *10, *12, *13, Μ166V, R886Η, D949V

2.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση γονότυπων στο γονίδιο της τρανσφεράσης της UDP-γλυκορονοσύλης (UDP) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με το φάρμακο Irinotecan (ή Camptosar).

3.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων 1, 2, 3A, 3C στο γονίδιο της μεθυλοτρανσφεράσης της θειοπουρίνης (TMPT) που σχετίζονται με την απόκριση του ασθενούς στη θεραπεία με θειοπουρίνη.

4.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλομόρφων *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *14, *19 και *ΧΝ που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2D6 που μεταβολίζει το 25% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

5.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση 34 αλληλόμορφων των γονιδίων CYP2D6/CYP2C19 που μεταβολίζουν το 40% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

6.Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *2B, *3, *4, *5, *6, *7, *8, *9, *10, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C19 που μεταβολίζει το 15% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

7.α) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση και ταυτοποίηση των μεταλλαγών των γονίδιων VCORC-1 (1639G>A) - 1 πολυμορφισμός και CYP2C9-2*(430C>T), CYP2C9-3*(1075A>C) – 2 πολυμορφισμοί, οι οποίοι σχετίζονται με τη φαρμακευτική ανταπόκριση στην αντιπηκτική αγωγή με παράγωγα της κουμαρίνης (Warfarin) και β) Μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση των αλληλόμορφων *2, *3, *4, *5, *6, *11 που σχετίζονται με το γονίδιο CYP2C9 που μεταβολίζει το 5-10% από τα συνταγογραφούμενα φάρμακα.

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ

1. Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποσοτική μέθοδο
2. Ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) με ποιοτική μέθοδο
3. Ανίχνευση του EBV (Epstein Barr) με ποσοτική μέθοδο
4. Ανίχνευση του Έρπητα Ζωστήρα (Varicella Zoster virus -VZV) με απλή PCR
5. Ανίχνευση και τυποποίηση του ιού του Απλού Έρπητα (Herpes Simplex virus 1 & 2 - HSV) με Real Time PCR
6. Ανίχνευση των ιών της Ηπατίτιδας Β (HBV) και της Ηπατίτιδας C (HCV). Ποσοτικός έλεγχος με Real Time PCR στο πλάσμα του αίματος
7. Ανίχνευση και ταυτοποίηση 24 τύπων του ιού των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV) με τη μέθοδο των μικροδιατάξεων (microarrays)

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΩΝ, ΠΑΡΑΣΙΤΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΗΣΙΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ

1.Ανίχνευση DNA για Toxoplasma gondii

2. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma genitalium

3. Ανίχνευση DNA για Mycoplasma hominis

4. Ανίχνευση DNA για Neisseria gonorrhoeae

5. Ανίχνευση DNA για Chlamydia trachomatis

6. Ανίχνευση DNA για Ureoplasma pavum/urealyticum

7. Ανίχνευση DNA για Group Β Streptococcus

ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ

1. Αιμοχρωμάτωση (HH)

Μοριακή ανάλυση των γονιδίων: HFE (12 μεταλλάξεις)

TFR2 (4 μεταλλάξεις)

FPN1 (2 μεταλλάξεις)

Εάν ζητηθεί μπορεί να ελεγχθεί και το γονίδιο HAMP καθώς και σάρωση ολόκληρου του γονίδιου HFE

2. Κυστική ίνωση (CF)

• • Μοριακή ανάλυση του γονίδιου CFTR (36 μεταλλάξεις) και επιπλέον των μεταλλάξεων R1158X & E822X με PCR στο ολικό αίμα

• ·Ανάλυση 200 μεταλλάξεων του γονίδιου CFTR

• • Εάν ζητηθεί γίνεται ανάλυση της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου CFTR

3. Μεσογειακός πυρετός (FMF)

Μοριακή ανάλυση του γονίδιου MEFV (12 μεταλλάξεις)

4. β-Θαλασσαιμία

• Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της β-σφαιρίνης (22 μεταλλάξεις)
• Δυνατότητα ανάλυσης της πρωτοδιάταξης όλου του γονίδιου

5. α-Θαλασσαιμία (Hb-H)

• Μοριακή ανάλυση του γονίδιου της α-σφαιρίνης (21 μεταλλάξεις)
• Ανάλυση των γονίδιων HBA1 και ΗΒΑ2

Πρόσθετες αντιπροσωπευτικές μονογονιδιακές και πολυπαραγοντικές ασθένειες

1. Υπέρταση. Αγγειοτασινογόνο 1 (Angiotensin 1, AGT).
2. Αιμορραγική τηλεγγειεκτασία, Ι και 2 (Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome, I and II).
3. Αιμορροφιλία Α και Β (Hemophilia A and B).
4. Ακαταλασαιμία, Ανεπάρκεια καταλάσης (Acatalasemia)
5. Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig)
6. Ανεπάρκεια αλφα-1-αντιτρυψίνης (alpha-1-antitrypsin deficiency)
7. Ανεπάρκεια αλδολάσης Β, φρουκτοσαιμία (Fructose intolerance)
8. Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης (Adenosine deaminase deficiency)
9. Ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης ή Ασθένεια Pompe. Βλέπε αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου, τύπου ΙΙ.
10. Ανεπάρκεια 17-βήτα- υδροξυστεροειδο-αφυδρογονάσης 3 (17-beta-hydroxysteroid-dehydrogenase 3 deficiency)
11. Ανεπάρκεια 21-αλφα-υδροξυλάσης (21-hydroxylase deficiency). Βλέπε Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής μορφή, που οφείλεται σε ανεπάρκεια της 21 α-υδροξυλάσης)
12. Ανιδρωτική εξωδερματική δυσπλασία) (Ectodermal dysplasia). Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
13. Απολιποπρωτεΐνη B (Apolipoprotein B)
14. Απολιποπρωτεΐνη E (Apolipoprotein E)
15. Αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Glycogen storage disease)
16. Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, οικογενής (Αrrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial)
17. ΑσθένειαAlzheimer (Alzheimer disease)
18. Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease)
19. Ασθένεια Fabry (Fabry disease)
20. Ασθένεια Gaucher (Gaucher disease)
21. Ασθένεια Lou Gehrig (Lou Gehrig disease). Βλέπε Aμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
22. Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (Amyotrophic lateral sclerosis)
23. Ασθένεια Niemann-Pick (Niemann-Pick Disease)
24. Ασθένεια Norrie (Norrie disease)
25. Ασθένεια Parkinson (Parkinson’ disease)
26. Ασθένεια Pompe ή αποταμιευτική νόσος γλυκογόνου (Pompe disease)
27. Ασθένεια Tay Sachs, ή σφιγγολιπιδίωση (Tay Sachs disease)
28. Ασθένεια Wilson (Wilson disease)
29. Αταξία τηλαγγειεκτασία ή Σύνδρομο Louis Bar (Ataxia telangiectasia)
30. Αχονδροπλασία(Achondroplasia)
31. Γαλακτοζαιμία (Galactosaemia)
32. Γλαύκωμα (Glaucoma)
33. Διατατική μυοκαρδιοπάθεια (Dilated Cardiomyopathy)
34. Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle cell anaemia)
35. Εξωδερματική δυσπλασία ή ανιδρωτική δυσπλασία Ectodermal dysplasia. Βλέπε Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία
36. Ερυθηματώδης λύκος (Systemic lupus erythematosus)
37. Κυστινουρία (Cystinuria)
38. Κυστίνωση (Cystinosis)
39. Λακτόζης ανοχή (Lactose intolerance)
40. Μελαγχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma pigmentosum)
41. Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa)
42. Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (Metachromatic leucodystrophy)
43. Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι. Βλέπε Σύνδρομο Hurler και Σύνδρομο Sanfilippo.
44. Μυϊκές δυστροφίες τύπου Duchenne/Becker (Muscular dystrophy Duchenne/Becker)
45. Μυοτονική μυϊκή δυστροφία, συγγενής (Myotonia congenita)
46. Μυοτονική δυστροφία (Myotonic dystrophy)
47. Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ. (Neurofibromatosis type 1and II)
48. Νόσος σφενδάμου (Maple Syroup Urine Disease)
49. Νωτιαίες μυϊκές ατροφίες (Spinal muscular atrophy)
50. Οικογενής Μεσογειακός πυρετός (Familial Mediterranean fever)
51. Οικογενής υπερχοληστερολαιμία Familial hypercholesterolemia)
52. Οζώδης σκλήρυνση (Τuberous sclerosis)
53. Ομοκυστινουρία (Homocystinuria)
54. Παγκρεατίτιδα κληρονομική (Pancreatitis, hereditary)
55. Πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση. Βλέπε Amyotrophic lateral sclerosis ή Ασθένεια Lou Gehrig
56. Πολυκυστική νόσος των νεφρών (Polycystic kidney disease)
57. Προμηκονωτιαία μυϊκή ατροφία ή ασθένεια Kennedy (Spinal and bulbar muscular atrophy)
58. Πρωτεΐνη C (APCR). Βλέπε προδιαθεσικούς παράγοντες.
59. Ρετινοβλάστωμα (Retinoblastoma)
60. Ρευματοειδής αρθρίτιδα, προδιάθεση (Rheumatoid arthritis)
61. Σακχαρώδης διαβήτης, τύπου Ι, ΙΙ και MODY (Diabetes, type I, II & MODY)
62. Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe combined immunodeficiency). Βλέπε Ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης
63. Σύνδρομα Angelman (Angelman syndrome)
64. Σύνδρομο Bloom (Bloom syndrome)
65. Σύνδρομο Gorling-Goltz (Gorlin-Goltz syndrome or Nevoid basal cell carcinoma syndrome = NBCCS or Basal Cell nevus Syndrome BCNS)
66. Σύνδρομο Lesch – Nyhan (Lesch – Nyhan syndrome)
67. Σύνδρομο Louis Bar. Βλέπε Αταξία – τηλαγγειεκτασία
68. Σύνδρομο Lynch (Lynch syndrome). Βλέπε Κληρονομικό μη-πολυποδιακό καρκίνο του ορθού/παχέος εντέρου (HNPCC).
69. Σύνδρομο ονύχων - επιγονατίδας (Nail - patella syndrome)
70. Σύνδρομο Prader – Willi (Prader Willi syndrome)
71. Σύνδρομο RETT (Rett syndrome)
72. Σύνδρομο Rubinstein-Taybi (Rubinstein-Taybi syndrome)
73. Σύνδρομο Sanfilippo C ή βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου IIΙC (Sanfilippo C syndrome)
74. Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
75. Σύνδρομο Usher (Usher syndrome)
76. Σύνδρομο Von Hippel-Landau (Von Hippel-Landau Syndrome)
77. Σύνδρομο Wolfram (Wolfram syndrome)
78. Τυροσιναιμία (Tyrosinemia)
79. Υπερλιποπρωτεϊναιμία (Hyperliproteinemia)
80. Υπερπλασία επινεφριδίων, οικογενής (Adrenal hyperplasia, congenital due to 21 hydroxylase deficiency
81. Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (Hypertrophic cardiomyopathy)
82. Υπερχοληστερολαιμία Οικογενής (Familial hypercholesterolemia)
83. Υποϊδρωτική εξωδερματική δυσπλασία (Ectodermal dysplasia, Hypohidrotic or Anhidrotic, or Christ-Siemens-Touraine Syndrome, or CST syndrome)
84. Ύψος χαμηλό (Short stature)
85. Φαινυλοκετονουρία (Phenylketonuria)

86. Χορεία του Huntington (Huntingtons disease)

Γράφτηκε από: Dr. Kouzi

Δημοσιεύθηκε : 22 Σεπτεμβρίου 2009

Στη Biohellenika λειτουργεί πλήρες εργαστήριο μοριακών αναλύσεων στο οποίο ερευνάται η υπογονιμότητα στον άνδρα και στη γυναίκα. Οι εξετάσεις οι οποίες γίνονται είναι οι πλέον σύγχρονες, ακριβείς και προσφέρουν σαφές διαγνωστικό αποτέλεσμα. 

Σήμερα η πραγματοποίηση των εξετάσεων αυτών βοηθάει τα ζευγάρια διότι:

• Προβλήματα υπογονιμότητας απασχολούν το 10-15% των ζευγαριών.
• Στο 40% αυτών η υπογονιμότητα αφορά τις γυναίκες και στο 40% τους άνδρες.
• Αιτιολογικοί παράγοντες: Γενετικοί, θρομβοφιλία, ιογενείς και μη λοιμώξεις.
• Θρομβοφιλία
• Ιογενείς λοιμώξεις: ερπητοϊοί  όπως ο ανθρώπινος μεγαλοκυτταροϊός (CMV) και ο απλός έρπητας (HSV type 2) ευθύνονται για το 70% των περιστατικών της γυναικείας υπογονιμότητας, αλλά και σοβαρών βλαβών στα νεογνά μετά τη γέννηση τους.
• Μη ιογενείς λοιμώξεις: Στο 30-40% των περιστατικών της γυναικείας υπογονιμότητας ανευρίσκονται σημαντικές βλάβες στις σάλπιγγες.
• Στο 72%  αυτών των γυναικών η αιτιολογία είναι λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων από διάφορους μικροοργανισμούς, χαρακτηριστικά αναφέρεται το τοξόπλασμα, τα χλαμίδια, το ουρεόπλασμα και άλλα.
• Οι παραπάνω μικροοργανισμοί καθώς και ο απλός έρπητας πρέπει να ελέγχονται πριν από τη σύλληψη, ενώ o επανέλεγχος τους μαζί με έλεγχο του μεγαλοκυτταροιού απαιτείται κατά τον 3ο μήνα της κύησης.
• Ειδικά για τις περιπτώσεις ιογενών λοιμώξεων (μεγαλοκυτταροϊός) είναι σημαντικό τα αποτελέσματα να δίδονται ποσοτικά  ώστε να είναι καλύτερη η παρακολούθηση της ανταπόκρισης της ασθενούς στη φαρμακευτική αγωγή.
• Η ανίχνευση των παραπάνω μικροοργανισμών με την εφαρμογή της ποσοτικής Real Time PCR είναι πολύ πιο ακριβής από την κλασική μέθοδο ανίχνευσης αντισωμάτων ή πραγματοποίησης μικροβιακών καλλιεργειών, λόγω της ανίχνευσης του  ίδιου του γενετικού υλικού των ανωτέρω οργανισμών.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΜΕΛΕΤΗΣ ΤΗΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ

Α. ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΕΙΚΤΩΝ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Πλήρης θρομβοφιλικός έλεγχος (20 μεταλλάξεις):  G1691A, H1299R, MTHFR C677T, MTHFR A1289C, PROTHROMBIN G20210A, β FIBRINOGEN-455 G .A, Factor XIII V34L, PAI1-675 4G/5G, PAI-1-844 G.A, GPIIIa L33P (HPA-1), Apo B R3500Q, Apo E C526T, Apo E T388C, ACEI/D, GPla (C807T), PAI-2 C1238G, Enos  G298A, EPCR A 4600G (H3), EPCR G4678C (H1), LPA A5673G

Πλήρης θρομβοφιλικός έλεγχος για 13 μεταλλάξεις εκ των ανωτέρω

Προδιάθεση Θρομβοφιλίας. 3 γονίδια, 4 μεταλλάξεις

Μοριακή μελέτη των γονίδιων F5 (Factor V Leiden), F2 (Factor II)-προθρομβίνη (G20210A) και MTHFR (C677T,A1298C)

Κάθε μία μετάλλαξη  θρομβοφιλίας χωριστά

Β. ΕΛΕΓΧΟΣ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗΣ ΓΙΑ ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

HLA κοιλιοκάκη (DQ2, DQ8)

HLA Β27

Ιστοσυμβατότητα  (HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ, HLA-DP)

Γ. ΜΟΡΙΑΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Μετάλλαξη ΔF508 (~54%

34 συχνές μεταλλάξεις

139 μεταλλάξεις

186 μεταλλάξεις  (~89%)  συνήθεις μεταλλάξεις στην Ελλάδα Ε822Χ

186 μεταλλάξεις  (~89% ως ανωτέρω) + ΔF508 συζύγου

1700 μεταλλάξεις + MLPA (~100% - ~20 μέρες)          

1700 μεταλλάξεις (~99,6%  των μεταλλάξεων) χωρίς MLPA

Ανάλυση  του γονιδίου CFTR

Δ. ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ-ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

Καρυότυπος περιφερικού αίματος ατόμου

Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους

Μοριακός καρυότυπος περιφερικού αίματος υψηλής ανάλυσης

Καρυότυπος και Alpha-Fetoprotein

Ε. ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΚΑΙ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ 6 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ. ΕΠΙΛΟΓΗ 4 ΕΞ ΑΥΤΩΝ 

34 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

Εύθραυστο Χ χρωμόσωμα

23 μεταλλάξεις της β Θαλασσαιμίας

Συγγενής κώφωση (CX26) οι συχνότερες μεταλλάξεις

3 μεταλλάξεις της αιμοχρωμάτωσης

Κύριες διαγραφές της  Duchenne-Backer Μυϊκής δυστροφίας

ΣΤ. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΜΗΤΕΡΑΣ 

Κυστική  ίνωση  (139 μεταλλάξεις), Εύθραυστο Χ, Κληρονομική κώφωση, φορέας Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας

Ζ. ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΠΑΤΕΡΑ 

Κυστική  ίνωση  (139 μεταλλάξεις), Κληρονομική κώφωση, φορέας Νωτιαίας Μυϊκής ΑτροφίαςΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ ΓΥΝΑΙΚΑΣ-ΚΑΘ ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

Καρυότυπος

Καρυότυπος ζεύγους

FSHR (FSH receptor)

Γονίδιο GALT

Γονίδιο HLA-G

INHIBIN B

AMH

X FRAGILE (FRAXA)

X FRAGILE (FRAXE)

20 γονίδια θρομβοφιλίας

Εξέταση 50 γονιδίων σχετιζόμενων με καρδιαγγειακές παθήσεις

Η. ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ ΣΤΟΝ ΑΝΔΡΑ

Καρυότυπος

34 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

139  μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης

186 μεταλλάξεις κυστικής ίνωσης (89%)+ΔF508

Πλήρης  ανάλυση του γονιδίου CFTR

FISH στο σπερματικό υγρό

Μικροδιαγραφές στο Υ χρωμόσωμα

TUNEL test (DNA fragmentation

Θ. ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΩΝ

Ανάλυση 43 γονιδίων με  ΝGS για την κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια

Έλεγχος αιφνίδιου θανάτου με πλήρη ανάλυση 550 γονιδίων σχετιζόμενων  με 700 κληρονομικές παθήσεις. Συνιστάται έλεγχος του ζεύγους  

Έλεγχος προδιάθεσης καρδιαγγειακών παθήσεων

Γράφτηκε από: Dr. Kouzi

Δημοσιεύθηκε : 22 Σεπτεμβρίου 2009

Οι καινοτόμες υπηρεσίες που προσφέρονται είναι όλες επιστημονικά τεκμηριωμένες και απορρέουν από τη μακρόχρονη εμπειρία των ιδρυτών της, κατατάσσοντας την έτσι ως την πλέον αξιόπιστη εταιρεία στην επεξεργασία και φύλαξη βλαστοκυττάρων. Οι υπηρεσίες της Biohellenika λειτουργούν αυτόνομα 24 ώρες την ημέρα, 7 ημέρες την εβδομάδα, 365 ημέρες το χρόνο και εξασφαλίζουν άριστες συνθήκες φύλαξης των βλαστικών κυττάρων. Η απόφαση για τη φύλαξη των βλαστικών κυττάρων αποτελεί απόφαση ζωής για την οικογένεια σας και είναι σημαντικό για σας να επιλέξετε τις καλύτερες υπηρεσίες που σας παρέχονται.

Πολιτική και στόχος της Biohellenika είναι η μέγιστη εξασφάλιση της οικογένειας. Στα πλαίσια της προσπάθειας αυτής, αναβαθμίζουμε συνεχώς τις παροχές της εταιρείας προσφέροντάς σας μοναδικά πλεονεκτήματα επιλέγοντας τη Biohellenika για τη φύλαξη των βλαστοκυττάρων.

Σας προσφέρουμε την ασφάλεια της διεθνούς αναγνώρισης των εργαστηρίων, τη γνώση και την εμπειρία των επιτυχημένων θεραπευτικών χορηγήσεων σε ασθενείς.

1. Η Biohellenika είναι σήμερα η μόνη ιδιωτική  εταιρεία στην Ελλάδα που διαθέτει διεθνείς διαπιστεύσεις  από τους οργανισμούς  FACT και AABB. Οι διαπιστευσεις αυτές αποτελούν προϋπόθεση συμμετοχής σε διεθνή προγράμματα δοτών.  
2. Διαθέτει το πληρέστερο πιστοποιητικό διαπίστευσης από το Εθνικό Σύστημα Διαπίστευσης, η πρώτη που διαπιστεύθηκε, Αριθμ. 410, 8/2/2008 και για το λόγο οι γονείς στη διερεύνηση για την επιλογή τράπεζας θα πρέπει να αναζητούν το πλήρες πεδίο διαπίστευσης, όπου φαίνονται όλες οι πιστοποιημένες εξετάσεις, και να μην αρκούνται στην αποστολή του εξωφύλλου. 
3. Το πρωτόκολλο της απομόνωσης των βλαστοκυττάρων έχει δημοσιευτεί σε διεθνή περιοδικά και εξασφαλίζει τον μεγαλύτερο αριθμό, άσηπτων, υγιών και υψηλής βιωσιμότητας βλαστοκυττάρων. 
4. Λειτουργία των Καθαρών Δωματίων (Clean Rooms): Τα καθαρά δωμάτια λειτουργούν σύμφωνα με τους κανόνες GMP, έχουν πιστοποιηθεί με το “Qualification of the Clean Rooms” σύμφωνα με τα πρότυπα BSR Ingenieur – Buro, κατά ISO 14644-5 και είναι ειδικά σχεδιασμένα για την επεξεργασία και κρυοσυντήρηση βλαστικών κυττάρων.
5. Ιατρικός Εξοπλισμός: Τα ιατρικά εργαστήρια είναι εξοπλισμένα σύμφωνα με τα κριτήρια GMP. Βάση των κανόνων λειτουργίας, όλα τα υλικά και ο εξοπλισμός προορίζονται αποκλειστικά για ανθρώπινη χρήση (CE, IVD)
6. Άμεση πρόσβαση: Η φύλαξη γίνεται αποκλειστικά σε ελληνικό έδαφος εξασφαλίζοντας όλες τις προϋποθέσεις για την ασφαλή μεταφορά του δείγματος. Η άμεση μεταφορά στο εργαστήριο εξασφαλίζει τη μέγιστη βιωσιμότητα των βλαστοκυττάρων.
7. Η εταιρεία διαθέτει την εμπειρία και τον κατάλληλο εξοπλισμό για την μεταφορά βλαστοκυττάρων σε εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού, εάν χρειαστεί.  
8. Εξειδικευμένο Προσωπικό: Η επιστημονική ομάδα αποτελείται από γιατρούς Καθηγητές του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου και εξειδικευμένους επιστήμονες με διδακτορικούς και μεταπτυχιακούς τίτλους και πολυετή εμπειρία στην κρυοσυντήρηση κυτταρικών σειρών.
9. Κόστος: Γνωρίζοντας ότι η εξασφάλιση των παιδιών μας, δεν πρέπει να είναι προνόμιο των λίγων, προσφέρει υψηλής ποιότητας υπηρεσίες  σε ευνοϊκούς οικονομικούς όρους και διευκολύνσεις αποπληρωμής του συνολικού κόστους.
10. Διασφάλιση της φύλαξης για 20 χρόνια μέσω  της καταβολής στο Υπουργείο Υγείας εγγύησης καλής λειτουργίας, ώστε να κλείσει η εταιρεία να υπάρχουν τα χρήματα για να συνεχιστεί η φύλαξη των βλαστοκυττάρων. Η καταβολή της εγγύησης αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για την έκδοση της άδειας λειτουργίας. 
11. H τήρηση των προσωπικών δεδομένων υπόκειται στο άρθρο 7 του Νόμου 2472/1997 (Προστασία του ατόμου από την επεξεργασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα), για τον οποίο η εταιρία φέρει σχετική άδεια.
12. Η Biohellenika διαθέτει για  τους γονείς ομάδα εξειδικευμένων γιατρών για ιατρική καθοδήγηση για τα 20 χρόνια της διάρκειας του συμφωνητικού σε σχέση με τις χρήσεις των βλαστοκυττάρων.   Οι γονείς μπορούν να καλούν την εταιρεία και να ζητούν συμβουλευτική για το πρόβλημα που έχουν και εάν μπορεί να γίνει χρήση των βλαστοκυττάρων. 
13. Η εταιρεία ανά τακτά διαστήματα στέλνει με ε- μαιλ ενημερωτικό έντυπο σχετικά με τις εξελίξεις στη χρήση των βλαστοκυττάρων. Με τον τρόπο αυτό  ενημερώνει και διατηρεί την  επικοινωνία της με τους γονείς. Για το λόγο αυτό οποιαδήποτε αλλαγή γίνεται στα στοιχεία επικοινωνίας παρακαλούνται οι γονείς να ενημερώνουν τηνBiohellenika με αποστολή μαιλ μέσω της ιστοσελίδας, όπου υπάρχει ειδική φόρμα. 

Η συλλογή και η φύλαξη των βλαστικών κυττάρων αποτελεί μοναδικό όπλο στη ζωή του παιδιού και της οικογένειάς σας για τη διαφύλαξη της υγείας σας. Η Biohellenika είναι η μόνη διεθνώς διαπιστευμένη ιδιωτική τράπεζα και η μεγαλύτερη ελληνική εταιρεία φύλαξης βλαστικών κυττάρων που λειτουργεί σε όλες τις μεγάλες πόλεις της Ελλάδας και σε χώρες του εξωτερικού  προσφέροντας εύκολη και άμεση πρόσβαση στις υπηρεσίες της.  Το επιστημονικό έργο που έχει παρουσιάσει είναι αναγνωρισμένο στο διεθνή χώρο, έχει συμμετάσχει σε διεθνή συνέδρια αποσπώντας τιμητικές διακρίσεις και έχει λάβει βραβεύσεις για τις μεθόδους που ακολουθεί. Η Biohellenika στεγάζεται σε μια από τις μεγαλύτερες και πιο σύγχρονες εργαστηριακές εγκαταστάσεις στην Ευρώπη ειδικά σχεδιασμένες για την επεξεργασία και κρυοσυντήρηση βλαστικών κυττάρων.

Εφαρμόζεται  κλειστό πρωτόκολλο επεξεργασίας κατά το οποίο αφαιρούνται σχεδόν όλα τα  ερυθρά αιμοσφαίρια και διατηρούνται όλα τα εμπύρηνα κύτταρα και τα λευκά αιμοσφαίρια. Το πρωτόκολλο που ακολουθείται στη Βιohellenika για το διαχωρισμό των βλαστικών κυττάρων έχει δημοσιευτεί από την επιστημονική της ομάδα στο περιοδικό Cytotherapy (2007) Vol 9, N. 7, 654-659. Το περιοδικό εκδίδεται από την International Society for Cellular Therapy και αποτελεί επίσημο όργανό της. Η μέθοδος αυτή δίνει τη δυνατότητα τα βλαστοκύτταρα να χρησιμοποιούνται στις περιπτώσεις κακοήθων ασθενειών και από άλλα μέλη της οικογένειας ακόμα και εάν   έχουν διαφορετική ομάδα αίματος. 

Τα δείγματα έχουν έναν και μοναδικό κωδικό αριθμό με τον οποίο και ταυτοποιούνται σύμφωνα με το διεθνές σύστημα ιχνηλασιμότητας ISBT 128.  

Οι στείροι θετικής πίεσης θάλαμοι και οι υπερσύγχρονοι θάλαμοι νηματικής ροής που λειτουργούν εντός αυτών ελέγχονται καθημερινά με καταμετρητές σωματιδίων και μικροβίων.

Εφαρμόζεται πλήρης ποιοτικός έλεγχος με σύγχρονη κυτταρομετρία ροής (Beckman coulter, μικροβιολογικός έλεγχος με το πλέον ευαίσθητο σύστημα βακτηριολογικού ελέγχου καλλιεργειών αίματος (Bactec),  πλήρης ιολογικός έλεγχος και κατά διαστήματα έλεγχος  ανάπτυξης αιμοποιητικών αποικιών. 

Τα δείγματα που φυλάσσονται θεωρούνται ιδιοκτησία του παιδιού και υπόκεινται στους νόμους που προστατεύουν την ιδιοκτησία.

Το ιδιωτικό συμφωνητικό της Biohellenika έγινε για να κατοχυρώνει εσάς και το παιδί σας. Για το λόγο αυτό η εταιρεία δεν απαιτεί την υπογραφή του πριν από την ολοκλήρωση της υπηρεσίας και την έκδοση ιατρικού πορίσματος.

Η εταιρεία χορηγεί ιατρικό πόρισμα ποιοτικού ελέγχου με  μοναδικό κωδικό αριθμό, καθώς και τις θέσεις φύλαξης του δείγματος.

Η εταιρεία μας δεν ταυτοποιεί τα μοσχεύματα σε τύπους ιστοσυμβατότητος. Εάν και όταν αυτό ζητηθεί από τους γονείς, η ταυτοποίηση μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος που θα ληφθεί από το παιδί και τον υποψήφιο λήπτη σε ανεξάρτητο εργαστήριο.