Γράφτηκε από: Dr. Koliakos

Δημοσιεύθηκε : 27 Σεπτεμβρίου 2015

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

ΝΙΡΤ για έλεγχο απώλειας κύησης

Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Η ενδομήτρια ανίχνευση κληρονομικών ή όχι ανωμαλιών και η γενετική καθοδήγηση των γονέων για τις επόμενες γενιές αποτελούν νεότερα επιτεύγματα της ιατρικής επιστήμης. Μεταξύ αυτών η ανίχνευση των αιτίων και η διόρθωση της υπογονιμότητας δίνει τη δυνατότητα της απόκτησης ενός υγιούς παιδιού. Όλες οι ανωτέρω δυνατότητες παρέχονται από τα εξειδικευμένα εργαστήρια μοριακού ελέγχου της Biohellenika.

Στα εργαστήρια της Biohellenika γίνονται εξετάσεις προγεννητικού ή μεταγεννητικού ελέγχου οι οποίες ανιχνεύουν μεγάλες χρωμοσωμιακές βλάβες ή γονιδιακές μεταλλάξεις σε υλικό του εμβρύου ή των γονέων. Επίσης πραγματοποιείται ο μοριακός έλεγχος της υπογονιμότητας, ο οποίος αφορά τη θρομβοφιλία, τις ιογενείς και μικροβιακές λοιμώξεις που παρεμβαίνουν στη γονιμότητα.

Πραγματοποιούνται επίσης αναίμακτα μη επεμβατικά ΝΙΡΤ τεστ στο αίμα της μητέρας εντός 8 ωρών από  την απώλεια της κύησης.  Τα τεστ αυτά είναι χρήσιμα για τη διάγνωση απώλειας κύησης μετά από εξωσωματική και  καθ΄έξιν αποβολές.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

• Η ηλικία της μητέρας >35 ετών

• Υπερηχογραφικές ανωμαλίες του εμβρύου (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια)

• Αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό έλεγχο (1ου και 2ου τριμήνου)

• Γονείς φορείς χρωμοσωμιακής ανωμαλίας

• Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμιακή ανωμαλία

• Διάγνωση φύλου σε κληρονομούμενα φυλοσύνδετα νοσήματα

• Ενδομήτριος θάνατος

• Αυτόματες αποβολές

• Αυξημένη ανησυχία της μητέρας

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΜΕΤΑΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

• Υπογονιμότητα

• Καθ έξιν αποβολές

• Ιστορικό ενδομητρίου θανάτου, θνησιγενούς εμβρύου, ή προηγούμενου παιδιού με συγγενείς ανωμαλίες

• Ορατές συγγενείς ανωμαλίες

• Απουσία ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του φύλου

• Πρωτοπαθής αμηνόρροια

Η κυτταρογενετική αποτελεί μια από τις διαγνωστικές μεθόδους οι οποίες διενεργούνται στα πλαίσια της γενετικής διερεύνησης ενός ατόμου και μελετά τη χρωμοσωμική σύσταση κάθε κυττάρου. Με τη δημιουργία του καρυοτύπου απεικονίζεται το σύνολο των χρωμοσωμάτων του κυττάρου, προσδιορίζεται ο αριθμός τους και ελέγχεται η δομή και η μορφολογία τους. Έχει ιδιαίτερη σημασία στη διάγνωση, πρόγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Στις εξετάσεις της κυτταρογενετικής περιλαμβάνονται ο καρυότυπος, η FISH και η QF-PCR.

Οι ανωτέρω αναφερόμενες εξετάσεις γίνονται σε δείγματα που παίρνονται από:

- Αμνιακό υγρό

- Λήψη χοριακής λάχνης

- Yλικό αποβολής

- Εμβρυϊκό αίμα

- Περιφερικό αίμα

- Δέρμα


Τι είναι καρυότυπος;

Είναι η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου σύμφωνα με το σχήμα και το μέγεθός τους. Κάθε σωματικό κύτταρο περιλαμβάνει 46 χρωμοσώματα, μισά από αυτά τα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Τα χρωμοσώματα βάφονται με κατάλληλες χρωστικές, οι οποίες τα κάνουν ορατά στο μικροσκόπιο και με τη χρήση video-κάμερας η εικόνα μεταφέρεται από το μικροσκόπιο σε ηλεκτρονικό υπολογιστή για κατάταξη και παρατήρησή τους.

Τι είναι FΙSH;

Η μέθοδος FISH ανιχνεύει με ασφάλεια μικρές αλλαγές στο γενετικό υλικό και μπορεί να διακρίνει σύνθετες χρωμοσωμικές ανακατατάξεις. Είναι χρήσιμη, διότι μπορεί να διαγνωστούν αρκετά σύνδρομα.

Τι είναι QF-PCR;

QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) είναι η ποσοτική φθορίζουσα αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης. Έχει τη δυνατότητα εντός 24 ωρών να ανιχνεύει αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ, Υ σε εμβρυϊκό DNA. Η μέθοδος εφαρμόζεται σε αμνιακό υγρό ή σε χοριακές λάχνες. Γίνεται εκλεκτική ενίσχυση προεπιλεγμένης περιοχής με χρήση ειδικών μη πολυμορφικών δεικτών για τον προσδιορισμό των χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, και των φυλετικών Χ, Υ, η οποία αξιολογείται σε αυτόματο αναλυτή αλληλουχίας.

Το σύνδρομο Down και η ινοκυστική νόσος αποτελούν τις συχνότερα διερευνούμενες καταστάσεις.



ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η ινοκυστική νόσος είναι μια κληρονομική χρόνια πάθηση, η πιο διαδεδομένη στη λευκή φυλή, που επηρεάζει του πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και μπορεί να επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επιπλέον, ευθύνεται για την υπογονιμότητα τόσο σε γυναίκες όσο και σε άντρες. Στην Ελλάδα, η κυστική ίνωση είναι η δεύτερη πιο συχνή ασθένεια, μετά τη μεσογειακή αναιμία, με το ποσοστό των φορέων να ανέρχεται περίπου στο 4% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000). Αιτία της νόσου αποτελούν μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Η πιο συχνή μετάλλαξη είναι η ΔF508 (53,4%), ενώ ακολουθούν και άλλες σε χαμηλότερα ποσοστά. Ο μοριακός έλεγχος τόσο για τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης όσο και η σάρωση ολόκληρου του γονιδίου είναι απαραίτητοι σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού, σε συνδυασμό με γενετική συμβουλευτική, που μπορεί να σας παρέχει η Biohellenika.

Όλες οι εξετάσεις πραγματοποιούνται από εξειδικευμένους μοριακούς βιολόγους και αξιολογούνται από ιατρούς με εξειδίκευση σε αναγνωρισμένα κέντρα Γενετικής του εξωτερικού με τα οποία διατηρούν συνεργασίες για ειδικές περιπτώσεις. Οι πληροφορίες που παρέχονται στους γονείς έχουν προγνωστική αξία για το πάσχον άτομο και τα συγγενικά πρόσωπα καθώς και τις μελλοντικές κυήσεις και τις γενιές.

Οδηγίες λήψης χοριακών λαχνών (για καρυότυπο)

Στη λήψη υλικού από προϊόντα αποβολής, ουσιώδους σημασίας είναι ο χειρισμός με πλήρως αποστειρωμένο τρόπο. Αν το υλικό μολυνθεί, η καλλιέργεια των κυττάρων καταστρέφεται και δεν είναι επομένως δυνατό να προχωρήσουμε στον καρυότυπο.

Κύηση 1ου τριμήνου

Όταν χρησιμοποιούμε αναρρόφηση πρέπει να βεβαιωθούμε ότι ο πλαστικός σωλήνας με τον οποίο συνδέεται η σακούλα συλλογής του υλικού είναι αποστειρωμένος. Μπορούμε τότε να πάρουμε υλικό από τη σακούλα συλλογής και να το τοποθετήσουμε στο αποστειρωμένο φιαλίδιο που παρέχεται από την εταιρεία μας. Αν δεν χρησιμοποιούμε αναρρόφηση, μετά τη διαστολή του τραχήλου, παίρνουμε με λαβίδα υλικό κύησης από τη μήτρα και το τοποθετούμε κατ ευθείαν στο αποστειρωμένο φιαλίδιο.

Κύηση 2ου - 3ου τριμήνου

Προσέχουμε κατά την έξοδο του εμβρύου και του πλακούντα να έχουμε στρώσει αποστειρωμένο πράσινο χειρουργείου, ώστε να μην ακουμπήσει σε μη αποστειρωμένα καλύμματα ή δοχεία. Αποστέλλουμε ολόκληρο τον πλακούντα ή ένα κομμάτι αυτού στο αποστειρωμένο φιαλίδιο.

Οδηγίες λήψης βιολογικών υλικών για εξετάσεις μοριακού γενετικού ελέγχου (ανάλυση DNA-PCR)

Περιφερικό αίμα: Λήψη περιφερικού αίματος,

5-10cc από ενήλικα, 5cc από παιδί και 1-3cc από έμβρυο, πάντα σε φιαλίδιο με EDTA ή φιαλίδιο γενικής αίματος (μωβ πώμα). Το δείγμα φυλάσσεται στη συντήρηση του ψυγείου, στους 40C, μέχρι και 48 ώρες από την ώρα της λήψης και δεν καταψύχεται.

Ειδικές σημειώσεις και απαιτήσεις για εμβρυϊκά δείγματα (που προορίζονται για προγεννητικό έλεγχο):

Για τη μεγαλύτερη δυνατή ασφάλεια των αποτελεσμάτων, θα πρέπει να εξετάζονται παράλληλα και άλλα μέλη της οικογένειας. Για όλους τους τύπους των γονιδιακών νοσημάτων, η προηγούμενη γνώση των γονεϊκών ή οικογενών μεταλλάξεων είναι αναγκαία, αλλιώς θα πρέπει να παραπέμπονται και τα δείγματα των δύο γονέων ή πάσχοντος μέλους της οικογένειας για μοριακή γενετική ανάλυση.

Διαβάστε το ενημερωτικό φυλλάδιο