Νέα 2017
Η γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
- Γράφτηκε από: Dr. Kouzi
H γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
Κ Κουζή-Κολιάκου
Καθηγήτρια Ιατρικής
Η θεραπεία αυτή πραγματοποιήθηκε πριν δύο χρόνια στο παιδιατρικό νοσοκομείο Necker του Παρισιού και στις 2/3/2017 δημοσιεύτηκε στο έγκυρο ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Οι γονιδιακές θεραπείες αποτελούν την τελευταία εξέλιξη της επιστήμης και εφαρμόζονται στις περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών, όταν είναι γνωστό το γονίδιο που τις προκαλεί. Εκτός από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόζεται στη μεσογειακή αναιμία και στις ανοσοανεπάρκειες. Οι γονιδιακές θεραπείες πραγματοποιούνται στα βλαστοκύτταρα του ίδιου του ασθενή, τα οποία διορθώνονται και επαναχορηγούνται. Με τον τρόπο αυτόν αποφεύγονται οι αλλογενείς μεταμοσχεύσεις και ο κίνδυνος απόρριψης των μοσχευμάτων.
Η θεραπεία αυτή αφορούσε έναν νεαρό ασθενή με δρεπανοκυτταρική αναιμία και είναι η πρώτη εφαρμογή στον κόσμο. 275.000 νεογνά γεννιούνται κατ έτος με δρεπανοκυτταρική αναιμία διεθνώς.
Πριν τη γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιούνταν βλαστοκύτταρα από υγιή και συμβατό αδελφό με πιθανότητα εύρεσης 1/5. Ο ασθενής ήταν 15 ετών και η γονιδιακή θεραπεία έγινε το 2014 στο Necker Children’s Hospital in Paris. Μετά τη θεραπεία τα μισά ερυθρά αιμοσφαίρια του ασθενή παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και ο ασθενής δεν χρειάζεται μεταγγίσεις, από τον τρίτο μήνα μετά τη θεραπεία. Μπορεί ο ασθενής να μην θεραπεύτηκε πλήρως, το γεγονός όμως ότι δεν κάνει κρίσεις και δεν χρήζει ματαγγίσεων αποτελεί σημαντική επιτυχία της μεθόδου.
ΠΡΟΣΦΟΡΕΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΦΥΛΑΞΗΣ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΩΝ
- Γράφτηκε από: Dr. Kouzi
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΦΥΛΑΞΗΣ ΒΛΑΣΤΟΚΥΤΤΑΡΩΝ ΑΠΟ ΤΗ ΒΙΟΗΕLLΕΝΙΚΑ ΠΡΟΣΦΟΡΕΣ
Η Βiohellenika προσφέρει στους γονείς τέσσερεις επιλογές σχετικά με τη φύλαξη των βλαστικών κυττάρων των παιδιών τους.
Επικοινωνήστε σήμερα με τη Biohellenika και ενημερωθείτε για τα ευέλικτα προγράμματα φύλαξης των βλαστοκυττάρων που προσφέρει, καθώς και για την πρωτοποριακή υπηρεσία, της φύλαξης των πλέον αρχέγονων κυττάρων που διαθέτουν τα νεογνά, των Πολύ Μικρών Εμβρυικού Τύπου βλαστοκυττάρων, που περιέχονται μέσα στο ομφαλοπλακουντιακό αίμα.
Η Biohellenika προσφέρει πρωτοποριακά προϊόντα PRP και ατομική κρέμα με βάση το PRP ως δώρο στη μητέρα για την περιποίηση της μετά τον τοκετό.
Οι γονείς έχουν τη δυνατότητα να φυλάξουν μόνο το ομφαλοπλακουντιακό αίμα, να το συνδυάσουν με τη φύλαξη των βλαστοκυττάρων του ιστού του ομφαλίου λώρου, με τον πλακούντα και με τη νέα πρωτοποριακή υπηρεσία της φύλαξης των Πολύ Μικρών Εμβρυϊκού τύπου βλαστοκυττάρων του αίματος.
Η Biohellenika είναι η μοναδική εταιρεία στην Ελλάδα που προσφέρει αυτή την καινοτόμο υπηρεσία, η οποία αναμένεται να έχει πολλές εφαρμογές στην αναγεννητική ιατρική και σε κάθε ηλικία του ατόμου. Τα κύτταρα αυτά είναι τα πλέον αρχέγονα που διαθέτει το νεογέννητο, των οποίων η συλλογή μέχρι σήμερα ήταν αδύνατη, λόγω των χρησιμοποιούμενων μεθόδων απομόνωσης.
Αναλυτικότερα προσφέρει:
Φύλαξη των βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος
Φύλαξη των επί πλέον βλαστοκυττάρων από το αίμα που παραμένει μέσα στον πλακούντα μετά την αρχική συλλογή
Φύλαξη των βλαστοκυττάρων του ιστού του ομφαλίου λώρου από όλο το μήκος του
Φύλαξη των Πολύ Μικρών Εμβρυϊκού τύπου βλαστοκυττάρων του αίματος
Τα Πολύ Μικρά Εμβρυϊκού τύπου βλαστοκύτταρα συλλέγονται από το ομφαλοπλακουντιακό αίμα μετά τη συλλογή των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και χρησιμοποιούνται αποκλειστικά από το ίδιο το παιδί. Η φύλαξη αυτών των κυττάρων αποτελεί αποκλειστικό πλεονέκτημα της οικογενειακής φύλαξης και διαχωρίζει πλήρως το αντικείμενο λειτουργίας των ιδιωτικών και δημοσίων τραπεζών.
Η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας
- Γράφτηκε από: Dr. Kouzi
Η γονιδιακή θεραπεία αποδεικνύεται αποτελεσματική στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας
K Koυζή
Η γονιδιακή θεραπεία δίνει τη δυνατότητα σε ασθενείς με γνωστές γονιδιακές βλάβες να γίνεται διόρθωση του γονιδίου και οι ασθενείς να λειτουργούν φυσιολογικά. Η μέθοδος αυτή αρχικά εφαρμόστηκε με επιτυχία στις ανοσοανεπάρκειες και στη συνέχεια στη μεσογειακή αναιμία. Αναμένεται στο μέλλον να εφαρμόζεται σε κάθε γνωστή γονιδιακή βλάβη.
Η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας διορθώνει την αναιμία και ο ασθενής χρειάζεται λιγότερες μεταγγίσεις, σύμφωνα με ανακοίνωση της μελέτης Northstar σε ασθενείς με μεσογειακή αναιμία. Στην μελέτη αυτή μετείχαν 18 ασθενείς ηλικίας 12-35 ετών οι οποίοι ήταν σε πρόγραμμα μεταγγίσεων.
Η μελέτη αυτή κατάληξε στο συμπέρασμα ότι ανάλογα με τον τύπο της μεσογειακής αναιμίας έχει παρατηρηθεί μέχρι και πλήρης διακοπή των μεταγγίσεων. Επομένως η γονιδιακή θεραπεία στα οργανωμένα κέντρα μπορεί να προσφέρει σημαντικό περιορισμό των μεταγγίσεων χωρίς παρενέργειες
H Biohellenika εγκατέστησε στα εργαστήρια της και προσφέρει το αναίμακτο και μη επεμβατικό τεστ της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμιακών διαταραχών του εμβρύου
- Γράφτηκε από: Dr. Kouzi
ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗΣ & ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
ΑΝΑΙΜΑΚΤΟ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΣΤΟ ΑΙΜΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ
Η Biohellenika εγκατέστησε στα εργαστήρια της την τεχνολογία του αναίμακτου και μη επεμβατικού προγεννητικού ΙΟΝΑ τεστ, το οποίο πλέον γίνεται στην Ελλάδα. Η Biohellenika είναι το μόνο εργαστήριο στη χώρα μας στο οποίο έχει εγκατασταθεί ανάλογη τεχνολογία και πλέον δεν χρειάζεται το τεστ αυτό να ταξιδεύει στο εξωτερικό. Η τεχνολογία του ΙΟΝΑ αρχικά αναπτύχθηκε στα εργαστήρια της PremaithaHeαlth και σήμερα χρησιμοποιείται στα εργαστήρια της Biohellenika. Τα κεντρικά εργαστήρια της PremaithaHeαlth,βρίσκονται στο Μάντσεστερ της Αγγλίας και το τεστ ανιχνεύει με ακρίβεια τις συχνότερες γενετικές βλάβες του εμβρύου, που είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards(τρισωμία 18)και το σύνδρομο Patau(τρισωμία 13) καθώς και το φύλο του εμβρύου.
Το ΙΟΝΑ τεστ γίνεται στο αίμα της μητέρας από την 10η εβδομάδα της κύησης και μετά, με απλή αιμοληψία 10ml αίματος, σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις, φυσιολογικές ή προερχόμενες από εξωσωματική γονιμοποίηση. Χαρακτηρίζεται από ιδιαίτερα χαμηλά ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (<0,1%) σε σύγκριση με τις κλασικές μεθόδους, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ακρίβεια 80%-85% και 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Η ακρίβεια του ΙΟΝΑ τεστ για όλες τις παραπάνω εξετάσεις είναι μεγαλύτερη από το 99%, και μόνο σε ασαφείς περιπτώσεις η μητέρα υποβάλλεται σε αμνιοπαρακέντηση. Το τεστ αποτυγχάνει σε ποσοστό 0,5% και η επανάληψη του δεν χρεώνεται επί πλέον.
Το ΙΟΝΑ τεστ έχει δοκιμαστεί πειραματικά σε πολλάδείγματα πριν την κυκλοφορία του, δεν έχει σχέση με σωματικούς δείκτες της μητέρας και δεν απαιτεί λήψη αίματος από τον πατέρα. Έχει εφαρμογή σε κυήσεις στις οποίες χρησιμοποιούνται ωάρια από δότριες.
Το τεστ υποστηρίζεται από την επιστημονική ομάδα της Biohellenika.
Η Biohellenika AE, διαθέτει δίκτυο συνεργατών σε όλη την Ελλάδα οι οποίοι μπορούν να σας εξυπηρετούν άμεσα.
Για τη Bόρεια Ελλάδα: Λεωφόρος Γεωργικής Σχολής 65, Κτίριο ZEDA, Τηλ.: 2310474282, 6944677746
Για τη Nότια Ελλάδα: Αρχελάου 28Α Αθήνα, Τηλ.: 210 77.08.882, 6974729820
Για την Κρήτη: Χανιά: Τζανακάκη 40-42, Τηλ.: 2821058758, 6945750933 Ηράκλειο: Τηλ. 6970803497
Για τη Θεσσαλία-Ήπειρο Τηλ.: 6973984260
Πελοπόννησος: 6978483170
Οικογένειες
μας εμπιστεύτηκαν
Χρόνια μία μεγάλη oικογένεια
σας ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας και συνεχίζουμε
Δημοσιεύσεις
στην επιστημονική κοινότητα
Πατέντες
Διπλώματα ευρεσιτεχνίας














