Νέα μέθοδος γονιδιακής θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας χρησιμοποιώντας αυτόλογα βλαστοκύτταρα
Η νέα μέθοδος αποσκοπεί στο να διορθώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα κάθε ασθενούς (τα πρόδρομα κύτταρα που ωριμάζουν σε ερυθροκύτταρα), έτσι ώστε τα νέα κύτταρα του αίματός τους να γίνουν και πάλι φυσιολογικά και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. H δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική, πολύ επώδυνη νόσος του αίματος η οποία εκδηλώνεται με συχνά επεισόδια αγγειακής απόφραξης και ισχαιμίας των οργάνων.
Πολλές από τις κληρονομικές ασθένειες του αίματος έχουν μελετηθεί γονιδιακά εκτενώς και έχει χαρτογραφηθεί η μετάλλαξη του γονιδίου που τις προκαλεί. Σε αυτές σήμερα εφαρμόζεται η γονιδιακή θεραπεία των βλαστοκυττάρων των ίδιων των ασθενών τα οποία στη συνέχεια θεραπεύμενα τους επαναχορηγούνται. Η μέθοδος αυτή συνεχώς βελτιώνεται και σήμερα οι επιστήμονες ανακοίνωσαν μια νέα βελτιωμένη μέθοδο γονιδιακής θεραπείας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Επιστήμονες στις ΗΠΑ έκαναν ένα σημαντικό βήμα για να θεραπεύσουν γενετικά τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Για πρώτη φορά, κάνοντας πειράματα σε ποντίκια, κατάφεραν να διορθώσουν τη γενετική βλάβη, χρησιμοποιώντας την ισχυρή νέα μέθοδο γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον βιοχημικό Τζέικομπ Κορν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Science Translational Medicine", δήλωσαν αισιόδοξοι ότι η νέα θεραπεία τελικά θα εφαρμοσθεί και στους ανθρώπους.
Η μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε είναι μια πολλά υποσχόμενη γενετική τεχνολογία, είναι πλέον εξειδικευμένη σε σχέση με τις παλαιότερες και διορθώνει στο γονιδίωμα του ασθενή ακριβώς το σημείο της βλάβης, χωρίς τις παρενέργειες προηγούμενων γονιδιακών θεραπειών.
Οι επιστήμονες με τη μέθοδο αυτή διόρθωσαν στο εργαστήριο τα βλαστοκύτταρα των πειραματοζώων τα οποία στη συνέχεια χορήγησαν ενδοφλέβια και αυτά με τη σειρά τους δημιούργησαν υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα νέα ερυθρά δεν φέρουν την μετάλλαξη και διατηρούν το φυσιολογικό τους σχήμα, το οποίο τους επιτρέπει την ελεύθερη πορεία τους μέσα στα αγγεία του σώματος. Κάτω από πειραματικές συνθήκες τα ερυθρά αυτά ήταν ανθεκτικά και δεν μετατράπηκαν σε δρεπανοκύτταρα, τα οποία είναι υπεύθυνα για τα ισχαιμικά επεισόδια στους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Κάθε χρόνο περίπου 250.000 παιδιά στον κόσμο γεννιούνται με τη συγκεκριμένη νόσο. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση η οποία προσδίδει στα ερυθροκύτταρα του αίματος το χαρακτηριστικό σχήμα του δρεπανιού (εξ ου και η ονομασία της νόσου).
Τα παραμορφωμένα αυτά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν θρόμβωση των τριχοειδών αγγείων, αναιμία, πόνους, οργανική ανεπάρκεια και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Η νόσος πλήττει εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως και σήμερα η μόνη θεραπεία διαρκείας είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων από υγιή δότη, κάτι όμως που ενέχει κινδύνους τοξικότητας, απόρριψης και σοβαρών παρενεργειών.
Η νέα μέθοδος αποσκοπεί στο να διορθώσει τη γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα κάθε ασθενούς (τα πρόδρομα κύτταρα που ωριμάζουν σε ερυθροκύτταρα), έτσι ώστε τα νέα κύτταρα του αίματός τους να γίνουν και πάλι φυσιολογικά και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.
Με βάση τα έως τώρα πειράματα, το ποσοστό επιτυχίας στην επιδιόρθωση των ελαττωματικών γονιδίων είναι 25% στα κύτταρα του εργαστηρίου και 5% μέσα στα πειραματόζωα (δηλαδή μόνο ένα στα 20 γενετικά τροποποιημένα κύτταρα που μεταμοσχεύονται στα ποντίκια, παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη). Οι επιστήμονες δήλωσαν ότι αυτό το ποσοστό πρέπει να αυξηθεί, προτού επιχειρηθεί κλινική δοκιμή σε ανθρώπους ασθενείς.
Οι επιστήμονες ευελπιστούν πάντως ότι η ίδια μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να αξιοποιηθεί επίσης για την μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία και άλλες παθήσεις, ακόμα για την μόλυνση από τον ιό HIV του AIDS.